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Klinische FragestellungHypourikämie, renal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen zur Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf renale Hypourikämie

ID
HP1040
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC22A121560NM_001276326.2AR
SLC2A91536NM_001001290.2AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nierenmembran-Transportstörung mit Beeinträchtigung der Harnstoff-Resorption in den proximalen Tubuli, die zu einer gewöhnlich asymptomatischen Hypourikämie führt, prädisponiert für Urolithiasis, durch körperliche Anstrengung induzierte akute Niereninsuffizienz

 

Synonyme
  • Nephrolithiasis + exercise-induced acute renal failure in ~10%
  • Alias: Hereditary renal hypouricemia
  • Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Hypouricemia, renal (SLC22A12)
  • Hypouricemia, renal, 2 (SLC2A9)
  • Uric acid concentration, serum, QTL 2 (SLC2A9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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