Klinische FragestellungHypourikämie, renal; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen zur Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf renale Hypourikämie
ID
HP1040
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Nierenmembran-Transportstörung mit Beeinträchtigung der Harnstoff-Resorption in den proximalen Tubuli, die zu einer gewöhnlich asymptomatischen Hypourikämie führt, prädisponiert für Urolithiasis, durch körperliche Anstrengung induzierte akute Niereninsuffizienz
Synonyme
- Nephrolithiasis + exercise-induced acute renal failure in ~10%
- Alias: Hereditary renal hypouricemia
- Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
- Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
- Cystinosis, nephropathic (CTNS)
- Hypouricemia, renal (SLC22A12)
- Hypouricemia, renal, 2 (SLC2A9)
- Uric acid concentration, serum, QTL 2 (SLC2A9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E79.9
Bioinformatik und klinische Interpretation
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