Klinische FragestellungHypourikämie, renal; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen zur Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf renale Hypourikämie

HP1040

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC22A12	1560	607096	NM_001276326.2	AR
SLC2A9	1536	606142	NM_001001290.2	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nierenmembran-Transportstörung mit Beeinträchtigung der Harnstoff-Resorption in den proximalen Tubuli, die zu einer gewöhnlich asymptomatischen Hypourikämie führt, prädisponiert für Urolithiasis, durch körperliche Anstrengung induzierte akute Niereninsuffizienz

Synonyme

Nephrolithiasis + exercise-induced acute renal failure in ~10%
Alias: Hereditary renal hypouricemia
Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
Cystinosis, nephropathic (CTNS)
Hypouricemia, renal (SLC22A12)
Hypouricemia, renal, 2 (SLC2A9)
Uric acid concentration, serum, QTL 2 (SLC2A9)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E79.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

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