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Klinische FragestellungHypotonie-Cystinurie-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Deletions-Analyse der SLC3A1- und PREPL-Gene [plus möglicherweise weiterer benachbarter Gene]

ID
HP7129
Anzahl Gene
0 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

array, MLPA

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: 2p21 deletion syndrome including SLC3A1 + PREPL [+ PPM1B, C2ORF34, possibly other genes]
  • Cystinuria (SLC3A1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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