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ErkrankungHypophysenhormon-Defizienz, kombinierte; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz mit 7 bzw. 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1170
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,2 kb (Core-/Basis-Gene)
19,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GLI24761AD
HESX1558AD und/oder AR
LHX31209AR
LHX41173AD
OTX2870AD
POU1F1876AD und/oder AR
PROP1681AR
FOXA21392AD
KCNQ12031AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
SHH1389AD und/oder Dig
SOX2954AD
SOX31341XL
TCF7L11767AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei kombiniertem Hypophysenhormonmangel (CPHD; Panhypopituitarismus) fehlt GH, ebenso wie mindestens ein anderes Hypophysenhormon. Etwa die Hälfte der isolierten Fälle von GH-Mangel entwickeln sich nach gut fünf Jahren zur CPHD. Klinisch wird die CPHD häufig bei Kindern mit verminderter Wachstumsgeschwindigkeit entdeckt. Hormonmangel bei der Geburt kann zu Hypoglykämie und plötzlichem Tod führen. Die Bildgebung zeigt manchmal einen Hypophysentumor, dessen Gutartigkeit oftmals mittels Molekulargenetik bestätigt wird. Alle monogenen Erbgänge und auch multifaktorielles Geschehen werden beobachtet. Die Diagnoserate hängt von der Anzahl untersuchter Gene bzw. der Abdeckung im whole-exome-sequencing ab. Mutationen im PROP1 Gen können bis >50% der genetischen Ursachen ausmachen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://medlineplus.gov/genetics/condition/combined-pituitary-hormone-deficiency/

 

Synonyme
  • Alias: Combined pituitary hormone deficiency
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Holoprosencephaly 3 (SHH)
  • Allelic: Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Mental retardation, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction (OTX2)
  • Allelic: Schizencephaly (SHH)
  • Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Congenital hypopituitarism (FOXA2)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Holoprosencephaly 11 (CDON)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
  • Hypothyroidism, central, + testicular enlargement (IGSF1)
  • Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Pituitary hormone deficiency (KCNQ1)
  • Pituitary hormone deficiency (TCF7L1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 7 (RNPC3)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 1 (POU1F1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E23.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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