©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHypoparathyreoidismus, familiär; Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiären Hypoparathyroidismus mit 5 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 9 kuratierten Genen

ID
HP0033
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AIRE1638AD und/oder AR
CASR3237AD und/oder AR
GATA31335AD
GCM21521AD und/oder AR
GNA111080AD
GNAS1185AD und/oder SMu
PTH348AD und/oder AR
TBCE1584AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen mit gestörtem Kalziumstoffwechsel aufgrund mangelnder Sekretion von Parathormon, ohne andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen

 

Synonyme
  • Alias: Hyperparathyroidism, neonatal
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Hypoparathyroidism, familial isolated 1 (PTH)
  • Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
  • Hypoparathyroidism, sensorineural deafness + renal dysplasia (GATA3)
  • Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (TBCE)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E20.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt