Klinische FragestellungHypoparathyreoidismus, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für familiären Hypoparathyroidismus mit 5 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen sowie insgesamt 11 kuratierten Genen

HP0033

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

12,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AIRE	1638	607358	NM_000383.4	AD, AR
CASR	3237	601199	NM_000388.4	AD, AR
GATA3	1335	131320	NM_001002295.2	AD
GCM2	1521	603716	NM_004752.4	AD, AR
GNA11	1080	139313	NM_002067.5	AD
GNAS	1185	139320	NM_000516.7	AD
PTH	348	168450	NM_000315.4	AD, AR
TBCE	1584	604934	NM_003193.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen mit gestörtem Kalziumstoffwechsel aufgrund mangelnder Sekretion von Parathormon, ohne andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen

Synonyme

Alias: Hyperparathyroidism, neonatal
Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
Allelic: Conotruncal anomaly face syndrome (TBX1)
Allelic: DiGeorge syndrome (TBX1)
Allelic: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy + optic atrophy (TBCE)
Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
Allelic: Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
Allelic: Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
Allelic: Tetralogy of Fallot (TBX1)
Allelic: Velocardiofacial syndrome (TBX1)
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
Hypoparathyroidism, familial isolated 1 (PTH)
Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
Hypoparathyroidism, sensorineural deafness + renal dysplasia (GATA3)
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (TBCE)
Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
Pseudohypoparathyroidism, type IB (STX16)
Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E20.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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