ErkrankungHypomyelinisierung - kongenitale Katarakt-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

HP9948

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
14,1 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
FAM126A	1566	610531	AR
GJC2	1320	608803	AD und/oder AR
PLP1	834	300401	XLR
POLR1C	1041	610060	AR
POLR3A	4173	614258	AR
POLR3B	3402	614366	AR
POLR3K	330	606007	AR
TUBB4A	1335	602662	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Allelic: Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
Allelic: Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
Allelic: Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 (POLR3K)
Leukodystrophy, hypomyelinating, 5 (FAM126A)
Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with/-out oligodontia and/or hypogonadotr. hypogonad. (POLR3A)
Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AR
XLR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

G37.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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