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ErkrankungHypomyelinisierung - kongenitale Katarakt-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
HP9948
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
14,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FAM126A1566AR
GJC21320AD und/oder AR
PLP1834XLR
POLR1C1041AR
POLR3A4173AR
POLR3B3402AR
POLR3K330AR
TUBB4A1335AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
  • Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
  • Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
  • Allelic: Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 (POLR3K)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 5 (FAM126A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with/-out oligodontia and/or hypogonadotr. hypogonad. (POLR3A)
  • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G37.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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