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Klinische FragestellungHypomagnesiämie [mit "Gitelman-like"], Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypomagnesiämie [mit "Gitelman-like"] mit 9 "core-candidate"-Genen bzw. insgesamt 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0041
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 14
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
28,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATP1A13072NM_000701.8AD
BSND963NM_057176.3AR
CLCNKB2064NM_000085.5AR
CLDN16918NM_006580.4AR
CLDN19675NM_148960.3AR
CNNM22628NM_017649.5AD, AR
KCNJ101140NM_002241.5AR
SLC12A33093NM_000339.3AR
TRPM66069NM_017662.5AR
EGF3624NM_001963.6AR
FXYD2201NM_001680.5AD
HNF1B1674NM_000458.4AD
KCNA11488NM_000217.3AR
PCBD1315NM_000281.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mineralresorptions- + Transportstörung mit selektivem Defekt der renalen/intestinalen Mg-Resorption, die zur niedrigen Mg-Konzentration im Blut führt

 

Synonyme
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
  • Allelic: Episodic ataxia with myokymia/ Episodic ataxia type 1 (KCNA1)
  • Allelic: Hypomagnesemia, seizures + mental retardation (CNNM2)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
  • Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
  • Bartter syndrome, type 4a (BSND)
  • Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKB)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIn (SLC39A8)
  • Gitelman syndrome [Potasium + magnesium depletion] (SLC12A3)
  • Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D (PCBD1)
  • Hypomagnesemia 1, intestinal (TRPM6)
  • Hypomagnesemia 2, renal (FXYD2)
  • Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
  • Hypomagnesemia 4, renal (EGF)
  • Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
  • Hypomagnesemia 6, renal (CNNM2)
  • Hypomagnesemia 7, renal, +/- dilated cardiomyopathy (RRAGD)
  • Myokymia 1 with/-out hypomagnesemia (KCNA1)
  • Renal tubular salt-wasting, hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia + hypocalciuria
  • SESAME syndrome (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.