English
ErkrankungHypomagnesiämie [mit "Gitelman-like"], Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypomagnesiämie (mit "Gitelman-like") mit 10 bzw. 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP0041
Anzahl Gene
14
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
28,0 kb (Erweitertes Panel)
28,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ATP1A1 | 3072 | AD | |
| BSND | 963 | AR | |
| CLCNKB | 2064 | AR und/oder Dig | |
| CLDN16 | 918 | AR | |
| CLDN19 | 675 | AR | |
| CNNM2 | 2628 | AD und/oder AR | |
| KCNJ10 | 1140 | AR und/oder Dig | |
| SLC12A3 | 3093 | AR | |
| TRPM6 | 6069 | AR | |
| EGF | 3624 | AR | |
| FXYD2 | 201 | AD | |
| HNF1B | 1674 | AD und/oder Sus | |
| KCNA1 | 1488 | AD | |
| PCBD1 | 315 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Mineralresorptions- + Transportstörung mit selektivem Defekt der renalen/intestinalen Mg-Resorption, die zur niedrigen Mg-Konzentration im Blut führt
Synonyme
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
- Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
- Allelic: Episodic ataxia with myokymia/ Episodic ataxia type 1 (KCNA1)
- Allelic: Hypomagnesemia, seizures + mental retardation (CNNM2)
- Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
- Allelic: Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
- Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
- Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
- Bartter syndrome, type 4a (BSND)
- Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKB)
- Congenital disorder of glycosylation, type IIn (SLC39A8)
- Gitelman syndrome [Potasium + magnesium depletion] (SLC12A3)
- Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D (PCBD1)
- Hypomagnesemia 1, intestinal (TRPM6)
- Hypomagnesemia 2, renal (FXYD2)
- Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
- Hypomagnesemia 4, renal (EGF)
- Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
- Hypomagnesemia 6, renal (CNNM2)
- Myokymia 1 with/-out hypomagnesemia (KCNA1)
- Renal tubular salt-wasting, hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia + hypocalciuria
- SESAME syndrome (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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