Klinische FragestellungHypomagnesiämie [mit "Gitelman-like"], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypomagnesiämie [mit "Gitelman-like"] mit 9 "core-candidate"-Genen bzw. insgesamt 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP0041

Anzahl Gene

14 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

20,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
28,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ATP1A1	3072	182310	NM_000701.8	AD
BSND	963	606412	NM_057176.3	AR
CLCNKB	2064	602023	NM_000085.5	AR
CLDN16	918	603959	NM_006580.4	AR
CLDN19	675	610036	NM_148960.3	AR
CNNM2	2628	607803	NM_017649.5	AD, AR
KCNJ10	1140	602208	NM_002241.5	AR
SLC12A3	3093	600968	NM_000339.3	AR
TRPM6	6069	607009	NM_017662.5	AR
EGF	3624	131530	NM_001963.6	AR
FXYD2	201	601814	NM_001680.5	AD
HNF1B	1674	189907	NM_000458.4	AD
KCNA1	1488	176260	NM_000217.3	AD
PCBD1	315	126090	NM_000281.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mineralresorptions- + Transportstörung mit selektivem Defekt der renalen/intestinalen Mg-Resorption, die zur niedrigen Mg-Konzentration im Blut führt

Synonyme

Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
Allelic: Episodic ataxia with myokymia/ Episodic ataxia type 1 (KCNA1)
Allelic: Hypomagnesemia, seizures + mental retardation (CNNM2)
Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
Allelic: Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
Bartter syndrome, type 4a (BSND)
Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKB)
Congenital disorder of glycosylation, type IIn (SLC39A8)
Gitelman syndrome [Potasium + magnesium depletion] (SLC12A3)
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D (PCBD1)
Hypomagnesemia 1, intestinal (TRPM6)
Hypomagnesemia 2, renal (FXYD2)
Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
Hypomagnesemia 4, renal (EGF)
Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
Hypomagnesemia 6, renal (CNNM2)
Hypomagnesemia 7, renal, +/- dilated cardiomyopathy (RRAGD)
Myokymia 1 with/-out hypomagnesemia (KCNA1)
Renal tubular salt-wasting, hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia + hypocalciuria
SESAME syndrome (KCNJ10)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E83.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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