Klinische FragestellungHypomagnesiämie [mit "Gitelman-like"], Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypomagnesiämie [mit "Gitelman-like"] mit 9 "core-candidate"-Genen bzw. insgesamt 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP0041
Anzahl Gene
14
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
28,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
28,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ATP1A1 | 3072 | NM_000701.8 | AD | |
BSND | 963 | NM_057176.3 | AR | |
CLCNKB | 2064 | NM_000085.5 | AR | |
CLDN16 | 918 | NM_006580.4 | AR | |
CLDN19 | 675 | NM_148960.3 | AR | |
CNNM2 | 2628 | NM_017649.5 | AD, AR | |
KCNJ10 | 1140 | NM_002241.5 | AR | |
SLC12A3 | 3093 | NM_000339.3 | AR | |
TRPM6 | 6069 | NM_017662.5 | AR | |
EGF | 3624 | NM_001963.6 | AR | |
FXYD2 | 201 | NM_001680.5 | AD | |
HNF1B | 1674 | NM_000458.4 | AD | |
KCNA1 | 1488 | NM_000217.3 | AD | |
PCBD1 | 315 | NM_000281.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Mineralresorptions- + Transportstörung mit selektivem Defekt der renalen/intestinalen Mg-Resorption, die zur niedrigen Mg-Konzentration im Blut führt
Synonyme
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
- Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
- Allelic: Episodic ataxia with myokymia/ Episodic ataxia type 1 (KCNA1)
- Allelic: Hypomagnesemia, seizures + mental retardation (CNNM2)
- Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
- Allelic: Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
- Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
- Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
- Bartter syndrome, type 4a (BSND)
- Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKB)
- Congenital disorder of glycosylation, type IIn (SLC39A8)
- Gitelman syndrome [Potasium + magnesium depletion] (SLC12A3)
- Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D (PCBD1)
- Hypomagnesemia 1, intestinal (TRPM6)
- Hypomagnesemia 2, renal (FXYD2)
- Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
- Hypomagnesemia 4, renal (EGF)
- Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
- Hypomagnesemia 6, renal (CNNM2)
- Hypomagnesemia 7, renal, +/- dilated cardiomyopathy (RRAGD)
- Myokymia 1 with/-out hypomagnesemia (KCNA1)
- Renal tubular salt-wasting, hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia + hypocalciuria
- SESAME syndrome (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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