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ErkrankungHypomagnesiämie [mit "Gitelman-like"], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypomagnesiämie (mit "Gitelman-like") mit 10 bzw. 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0041
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
28,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP1A13072AD
BSND963AR
CLCNKB2064AR und/oder Dig
CLDN16918AR
CLDN19675AR
CNNM22628AD und/oder AR
KCNJ101140AR und/oder Dig
SLC12A33093AR
TRPM66069AR
EGF3624AR
FXYD2201AD
HNF1B1674AD und/oder Sus
KCNA11488AD
PCBD1315AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mineralresorptions- + Transportstörung mit selektivem Defekt der renalen/intestinalen Mg-Resorption, die zur niedrigen Mg-Konzentration im Blut führt

 

Synonyme
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
  • Allelic: Episodic ataxia with myokymia/ Episodic ataxia type 1 (KCNA1)
  • Allelic: Hypomagnesemia, seizures + mental retardation (CNNM2)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
  • Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
  • Bartter syndrome, type 4a (BSND)
  • Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKB)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIn (SLC39A8)
  • Gitelman syndrome [Potasium + magnesium depletion] (SLC12A3)
  • Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D (PCBD1)
  • Hypomagnesemia 1, intestinal (TRPM6)
  • Hypomagnesemia 2, renal (FXYD2)
  • Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
  • Hypomagnesemia 4, renal (EGF)
  • Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
  • Hypomagnesemia 6, renal (CNNM2)
  • Myokymia 1 with/-out hypomagnesemia (KCNA1)
  • Renal tubular salt-wasting, hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia + hypocalciuria
  • SESAME syndrome (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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