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ErkrankungHypomagnesiämie, hyperkalziurisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hyperkalziurische Hypomagnesiämie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0040
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CASR3237AD und/oder AR
CLDN16918AR
CLDN19675AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (ORPHA:306516): CLDN16, CKLDN19

Bartter Syndrom (ORPHA:112): CLCNKA

 

Synonyme
  • ALias: Familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
  • Alias: Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria + nephrocalcinosis (CLDN16, CLDN19)
  • Alias: Michellis-Castrillo syndrome
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
  • Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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