Klinische FragestellungHypomagnesiämie, hyperkalziurisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hyperkalziurische Hypomagnesiämie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP0040

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CASR	3237	601199	NM_000388.4	AD, AR
CLDN16	918	603959	NM_006580.4	AR
CLDN19	675	610036	NM_148960.3	AR

Klinischer Kommentar

Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (ORPHA:306516): CLDN16, CKLDN19

Bartter Syndrom (ORPHA:112): CLCNKA

Synonyme

ALias: Familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Alias: Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria + nephrocalcinosis (CLDN16, CLDN19)
Alias: Michellis-Castrillo syndrome
Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

E83.4

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