Klinische FragestellungHypomagnesiämie, hyperkalziurisch; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hyperkalziurische Hypomagnesiämie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP0040
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (ORPHA:306516): CLDN16, CKLDN19
Bartter Syndrom (ORPHA:112): CLCNKA
Synonyme
- ALias: Familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
- Alias: Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria + nephrocalcinosis (CLDN16, CLDN19)
- Alias: Michellis-Castrillo syndrome
- Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
- Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
- Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
- Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
- Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
- Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
- Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
- Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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