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Klinische FragestellungHypomagnesiämie, genetisch bedingt; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für genetisch bedingte Hypomagnesiämie mit 8 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 19 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0043
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CASR3237NM_000388.4AD, AR
CLDN16918NM_006580.4AR
CLDN19675NM_148960.3AR
CNNM22628NM_017649.5AD, AR
HNF1B1674NM_000458.4AD
KCNJ101140NM_002241.5AR
SLC12A33093NM_000339.3AR
TRPM66069NM_017662.5AR
FAM111A1836NM_022074.4AD
FXYD2201NM_001680.5AD
KCNA11488NM_000217.3AD
KCNJ11176NM_000220.6AR
PCBD1315NM_000281.4AR
SARS21563NM_001145901.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Magnesium ist für das reibungslose Funktionieren zahlreicher biologischer Prozesse unerlässlich, z.B. für die Aktivität von Hunderten von Enzymen, die Regulierung von Ionenkanälen und die Stabilisierung negativ-geladener Moleküle wie DNA, RNA und ATP usw. Klinisch gesehen kann Mg2+-Mangel zu Schwäche, Müdigkeit, neuromuskulärer Reizbarkeit, Krampfanfällen und Herzrhythmus-Störungen führen. Chronische Hypomagnesiämie kann mit Basalganglienverkalkungen, intellektuellen Defiziten, Koma und Tod einhergehen. Bei normaler Mg2+-Aufnahme wird die Homöostase in erster Linie durch regulierte Mg2+-Rückresorption in der Henle-Schleife und dem distalen Tubulus der Niere aufrechterhalten. Unzureichende Rückresorption führt zum renalen Mg2+-Verlust. Etwa 20 Gene sind am Mg2+-Transport und an der Regulierung des Mg2+-Spiegels beteiligt. Die genetisch bedingten Hypomagnesiämien werden häufig in hyperkalziurische, Gitelman-ähnliche, mitochondriale (einschließlich Kearns-Sayre-Syndrom) und andere Mg2+-Defizite, einschließlich intestinaler, unterteilt. Abgesehen von den selteneren Fällen der mitochondrialen/mütterlichen Weitergabe sind die Vererbungsmuster genetisch bedingter Hypomagnesiämien entweder autosomal rezessiv oder autosomal dominant. Die molekulargenetische Diagnose hängt entscheidend von der vorherigen klinischen Charakterisierung der Patienten bzw. ihrer Familien ab. Selbst bei Verwendung eines umfangreichen Gen-Panels schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: doi 10.1007/s00467-016-3416-3

 

Synonyme
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD (ATP1A)
  • Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Episodic ataxia with myokymia/ Episodic ataxia type 1 (KCNA1)
  • Allelic: Gracile bone dysplasia (FAM111A)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Allelic: Kenny-Caffey syndrome, type 2 (FAM111A)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in (EGFR)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, susceptibility to (EGFR)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Bartter syndrome, type 1, antenatal (SLC12A1)
  • Bartter syndrome, type 2, antenatal (KCNJ1)
  • Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
  • Bartter syndrome, type 4a (BSND)
  • Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKB/CLCNKA)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIn (SLC39A8)
  • Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
  • Cystinosis, nephropathic (CTNS)
  • Gitelman syndrome [Potasium + magnesium depletion] (SLC12A3)
  • Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D (PCBD1)
  • Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis (SARS2)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Hypomagnesemia 1, intestinal (TRPM6)
  • Hypomagnesemia 2, renal (FXYD2)
  • Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
  • Hypomagnesemia 4, renal (EGF)
  • Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
  • Hypomagnesemia 6, renal (CNNM2)
  • Hypomagnesemia, seizures + mental retardation 2 (ATP1A)
  • Myokymia 1 with/-out hypomagnesemia (KCNA1)
  • SESAME syndrome (KCNJ10)
  • Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.