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Klinische FragestellungHypohydrotische ektodermale Dysplasie; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ektodermale Dysplasie, hypohydrotische mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen, 6 weiteren "core candidate"-Genen sowie insgesamt 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0261
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
EDA1176NM_001399.5XLR
EDAR1347NM_022336.4AD, AR
EDARADD648NM_145861.4AD, AR
NFKBIA954NM_020529.3AD
TSPEAR2010NM_144991.3AR
WNT10A1254NM_025216.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_EP0261

 

Synonyme
  • Alias: Hypo-/anhidrotic ectodermal dysplasia: hypotrichosis, an-/hypodontia, an-/hypohidrosis
  • Alias: XLR hypohidrotic ectodermal dysplasia [Christ-Siemens-Touraine syndrome] (EDA)
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IV (DLX3)
  • Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AD 1B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AR 98 (TSPEAR)
  • Allelic: Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB6)
  • Allelic: Hypotrichosis 3 (KRT74)
  • Allelic: Orofacial cleft 5 (MSX1)
  • Allelic: Tooth agenesis, selective, 1, +/- orofacial cleft (MSX1)
  • Allelic: Woolly hair, AD (KRT74)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, XLR (EDA)
  • Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, AD (EDARADD)
  • Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDARADD)
  • Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with/-out hypohidrosis
  • Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
  • Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type (KRT85)
  • Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
  • Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type (HOXC13)
  • Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
  • Ectodermal dysplasia, hypohydrotic, with immunodeficiency 2 (NFKBIA)
  • Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
  • Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
  • Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
  • Tooth agenesis, selective, XL 1 (EDA)
  • Trichodontoosseous syndrome (DLX3)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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