ErkrankungHypohydrotische ektodermale Dysplasie; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ektodermale Dysplasie, hypohydrotische mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
EP0261
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_EP0261
Synonyme
- Alias: Hypo-/anhidrotic ectodermal dysplasia: hypotrichosis, an-/hypodontia, an-/hypohidrosis
- Alias: XLR hypohidrotic ectodermal dysplasia [Christ-Siemens-Touraine syndrome] (EDA)
- Allelic: Deafness, AR 98 (TSPEAR)
- Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
- Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, XLR (EDA)
- Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
- Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, AD (EDARADD)
- Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDARADD)
- Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with/-out hypohidrosis
- Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
- Ectodermal dysplasia, hypohydrotic, with immunodeficiency 2 (NFKBIA)
- Immunodeficiency 33 (IKBKG)
- Incontinentia pigmenti (IKBKG)
- Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
- Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
- Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
- Tooth agenesis, selective, XL 1 (EDA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
- AR
- XLD und/oder XLR und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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