ErkrankungHypohydrotische ektodermale Dysplasie; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ektodermale Dysplasie, hypohydrotische mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

EP0261

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
EDA	1176	300451	XLD und/oder XLR und/oder Dig
EDAR	1347	604095	AD und/oder AR
EDARADD	648	606603	AD und/oder AR
NFKBIA	954	164008	AD
TSPEAR	2010	612920	AR
WNT10A	1254	606268	AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_EP0261

Synonyme

Alias: Hypo-/anhidrotic ectodermal dysplasia: hypotrichosis, an-/hypodontia, an-/hypohidrosis
Alias: XLR hypohidrotic ectodermal dysplasia [Christ-Siemens-Touraine syndrome] (EDA)
Allelic: Deafness, AR 98 (TSPEAR)
Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, XLR (EDA)
Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, AD (EDARADD)
Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDARADD)
Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with/-out hypohidrosis
Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
Ectodermal dysplasia, hypohydrotic, with immunodeficiency 2 (NFKBIA)
Immunodeficiency 33 (IKBKG)
Incontinentia pigmenti (IKBKG)
Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
Tooth agenesis, selective, XL 1 (EDA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q82.4

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