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ErkrankungHypohydrotische ektodermale Dysplasie; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ektodermale Dysplasie, hypohydrotische mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0261
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EDA1176XLD und/oder XLR und/oder Dig
EDAR1347AD und/oder AR
EDARADD648AD und/oder AR
NFKBIA954AD
TSPEAR2010AR
WNT10A1254AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_EP0261

 

Synonyme
  • Alias: Hypo-/anhidrotic ectodermal dysplasia: hypotrichosis, an-/hypodontia, an-/hypohidrosis
  • Alias: XLR hypohidrotic ectodermal dysplasia [Christ-Siemens-Touraine syndrome] (EDA)
  • Allelic: Deafness, AR 98 (TSPEAR)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, XLR (EDA)
  • Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, AD (EDARADD)
  • Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDARADD)
  • Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with/-out hypohidrosis
  • Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (NFKBIA)
  • Ectodermal dysplasia, hypohydrotic, with immunodeficiency 2 (NFKBIA)
  • Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
  • Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
  • Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
  • Tooth agenesis, selective, XL 1 (EDA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • XLD und/oder XLR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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