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ErkrankungHypogonadismus, weiblicher hypergonadotroper; Differentialdiagnose erweitert

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassend erweitertes differentialdiagnostisches panel für weiblichen hypergonadotropen Hypogonadismus mit 16 bzw. insgesamt 49 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP9855
Anzahl Gene
33 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,8 kb (Core-/Basis-Gene)
60,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BMP151179XL und/oder Dig
CYP17A11527AR
CYP19A11512AR
EIF2B52166AR
FIGLA660AD und/oder Dig
FOXL21131AD und/oder Dig
FSHR2088AD und/oder AR
GALT1140AR und/oder Dig
HFM14308AR
MCM82523AR
MCM93432AR
MSH42811AR
NOBOX2076AD und/oder Dig
NR5A11386AD und/oder AR
SOHLH11164AD und/oder AR
STAG33678AR
AIRE1638AD und/oder AR
BUB1B3153AD und/oder AR und/oder Sus
C14orf391890AR
DIAPH23306XLD
EIF2B21056AR
EIF2B41569AR
FMR11899XL
GDF91365AR und/oder Dig
MSH52505AR
NANOS3593AD
NOG699AD
NUP1072778AR
PGRMC1588XLR
POF1B1770XLR
POU5F11083AD
PSMC3IP654AR
SYCE11109AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim hypergonadotropen Hypogonadismus werden niedrige Sexualhormon-Spiegel und erhöhte Gonadotropine bei Frauen mit 46XX-Karyotyp beobachtet. Bei betroffenen Mädchen kommt es zur verzögerten Pubertät; bei zunächst unauffälligen Frauen führt hypergonadotroper Hypogonadismus zur primären Ovarialinsuffizienz (POI), die durch Manifestation vor dem 40. Lebensjahren definiert ist und der Menopause ähnelt. Neben der Infertilität weisen Frauen mit POI ein erhöhtes Risiko auf für Komorbiditäten wie z.B. Osteoporose sowie erhöhte kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität. Zu den genetischen Störungen gehören selten (ein zu spät diagnostiziertes) 45X-Turner-Syndrom, häufiger Prämutationen im Gen für Fragiles X Mentale Retardierung Typ 1 (FMR1) in bis zu 15% der Fälle, aber auch andere monogene syndromale oder nicht-syndromale Störungen kommen vor. Zwei Drittel der Fälle bleiben primär ungeklärt, obwohl einige dieser Fälle von idiopathischem hypergonadotropem Hypogonadismus mit Mutationen in einer Vielzahl von verschiedenen Genen in Verbindung gebracht werden. Mit NGS-Methoden werden beim weiblichen hypergonadotropen Hypogonadismus in bis zu 25% genetische Veränderungen nachgewiesen. Andererseits schließt ein negativer molekulargenetischer Befund die klinische Diagnose auch keineswegs aus.

Referenzen: doi: 10.1007/s12020-021-02626-z

doi: 10.1210/jendso/bvz037.

 

Synonyme
  • Allelic: 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Allelic: Acromesomelic dysplasia 3 (BMPR1B)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • Allelic: Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, type 1 (FOXL2)
  • Allelic: Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, type 2 (FOXL2)
  • Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type B2 (NOG)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BUB1B)
  • Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Allelic: Fragile X syndrome (FMR1)
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1)
  • Allelic: Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
  • Allelic: Hydrops, lactic acidosis + sideroblastic anemia (LARS2)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
  • Allelic: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1B)
  • Allelic: Multiple synostoses syndrome 1 (NOG)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Allelic: Non-obstructive azoospermia [panelapp] (MSH4)
  • Allelic: Premature chromatid separation trait (BUB1B)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Allelic: Spermatogenic failure 15 (SYCE1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 52 (C14orf39)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Allelic: Stapes ankylosis with broad thumbs + toes (NOG)
  • Allelic: Symphalangism, proximal, 1A (NOG)
  • Allelic: Tarsal-carpal coalition syndrome (NOG)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 (AARS2)
  • Galactosemia (GALT)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
  • Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure (AARS2)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
  • Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5)
  • Perrault syndrome (SGO2)
  • Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Perrault syndrome 2 (HARS2)
  • Perrault syndrome 3 (CLPP)
  • Perrault syndrome 4 (LARS2)
  • Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Premature Ovarian Insufficiency [panelapp] (BMPR1B)
  • Premature ovarian failure 1 (FMR1))
  • Premature ovarian failure 10 (MCM8)
  • Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
  • Premature ovarian failure 13 (MSH5)
  • Premature ovarian failure 14 (GDF9)
  • Premature ovarian failure 18 (C14orf39)
  • Premature ovarian failure 2A (DIAPH2)
  • Premature ovarian failure 2B (POF1B)
  • Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
  • Premature ovarian failure 5 (NOBOX)
  • Premature ovarian failure 6 (FIGLA)
  • Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Premature ovarian failure 8 (STAG3)
  • Premature ovarian failure 9 (HFM1)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (BUB1B)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (DACH2)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (EIF4ENIF1)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (KHDRBS1)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (POLR2C)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (POLR3H)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (SYCP2L)
  • Premature ovarian insufficiency [panelapp] (PGRMC1)
  • Primary ovarian failure (MONDO:0005387] (MSH4)
  • Primary ovarian insufficiency (MSH4)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (NANOS3)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (NOG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XL und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E28.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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