©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungHypogonadismus, weiblicher hypergonadotroper; Differentialdiagnose A

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für weiblichen hypergonadotropen Hypogonadismus mit 15 bzw. 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose Der FSHR-Polymorphismus p.Asn680Ser kann hinsichtlich der Dosisberechnung vor ovarieller Stimulation relevant sein und wird daher bei expliziter Anforderung mit ausberichtet. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

ID
HP8855
Anzahl Gene
25 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
45,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BMP151179NM_005448.2XL
CYP17A11527NM_000102.4AR
CYP19A11512NM_031226.3AR
EIF2B52166NM_003907.3AR
FIGLA660NM_001004311.3AD
FOXL21131NM_023067.4AD
FSHR2088NM_000145.4AR
GALT1140NM_000155.4AR
HFM14308NM_001017975.6AR
MCM82523NM_032485.6AR
MCM93432NM_017696.3AR
NOBOX2076NM_001080413.3AD
NR5A11386NM_004959.5AD, AR
POF1B1770NM_024921.4XLR
SOHLH11164NM_001101677.2AR
AIRE1638NM_000383.4AD, AR
DIAPH23306NM_006729.5XL
EIF2B21056NM_014239.4AR
EIF2B41569NM_015636.4AR
FMR11899NM_002024.6XL
GDF91365NM_005260.6AD, AR
POU5F11083NM_002701.6AD
PSMC3IP654NM_016556.4AR
SOHLH21278NM_017826.3AD
STAG33678NM_012447.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim hypergonadotropen Hypogonadismus werden niedrige Sexualhormon-Spiegel und erhöhte Gonadotropine bei Frauen mit 46XX-Karyotyp beobachtet. Bei betroffenen Mädchen kommt es zur verzögerten Pubertät; bei zunächst unauffälligen Frauen führt hypergonadotroper Hypogonadismus zur primären Ovarialinsuffizienz (POI), die durch Manifestation vor dem 40. Lebensjahren definiert ist und der Menopause ähnelt. Neben der Infertilität weisen Frauen mit POI ein erhöhtes Risiko auf für Komorbiditäten wie z.B. Osteoporose sowie erhöhte kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität. Zu den genetischen Störungen gehören selten (ein zu spät diagnostiziertes) 45X-Turner-Syndrom, häufiger Prämutationen im Gen für Fragiles X Mentale Retardierung Typ 1 (FMR1) in bis zu 15% der Fälle, aber auch andere monogene syndromale oder nicht-syndromale Störungen kommen vor. Zwei Drittel der Fälle bleiben primär ungeklärt, obwohl einige dieser Fälle von idiopathischem hypergonadotropem Hypogonadismus mit Mutationen in einer Vielzahl von verschiedenen Genen in Verbindung gebracht werden. Mit NGS-Methoden werden beim weiblichen hypergonadotropen Hypogonadismus in bis zu 25% genetische Veränderungen nachgewiesen. Andererseits schließt ein negativer molekulargenetischer Befund die klinische Diagnose auch keineswegs aus.

Referenzen: doi: 10.1007/s12020-021-02626-z

doi: 10.1210/jendso/bvz037.

Der FSHR-Polymorphismus p.Asn680Ser kann hinsichtlich der Dosisberechnung vor ovarieller Stimulation relevant sein und wird daher bei expliziter Anforderung mit ausberichtet. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

 

Synonyme
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • Allelic: Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, type 1 + 2 (FOXL2)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B2)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B4)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 52 (C14orf39)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 15 (SYCE1)
  • Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • Galactosemia (GALT)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B2)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B4)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B5)
  • Premature ovarian failure 1 (FMR1, 55-200 CCG repeats)
  • Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
  • Premature ovarian failure 14 (GDF9)
  • Premature ovarian failure 18 (C14orf39)
  • Premature ovarian failure 2A (DIAPH2)
  • Premature ovarian failure 2B (POF1B)
  • Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
  • Premature ovarian failure 5 (NOBOX)
  • Premature ovarian failure 6 (FIGLA)
  • Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Premature ovarian failure 8 (STAG3)
  • Premature ovarian failure 9 (HFM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt