©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHypogonadismus, weiblicher hypergonadotroper; Differentialdiagnose A

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für weiblichen hypergonadotropen Hypogonadismus mit 15 bzw. 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP8855
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,1 kb (Core-/Basis-Gene)
44,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BMP151179XL und/oder Dig
CYP17A11527AR
CYP19A11512AR
EIF2B52166AR
FIGLA660AD und/oder Dig
FOXL21131AD und/oder Dig
FSHR2088AD und/oder AR
GALT1140AR und/oder Dig
HFM14308AR
MCM82523AR
MCM93432AR
NOBOX2076AD und/oder Dig
NR5A11386AD und/oder AR
POF1B1770XLR
SOHLH11164AD und/oder AR
AIRE1638AD und/oder AR
DIAPH23306XLD
EIF2B21056AR
EIF2B41569AR
FMR11899XL
GDF91365AR und/oder Dig
POU5F11083AD
PSMC3IP654AR
STAG33678AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim hypergonadotropen Hypogonadismus werden niedrige Sexualhormon-Spiegel und erhöhte Gonadotropine bei Frauen mit 46XX-Karyotyp beobachtet. Bei betroffenen Mädchen kommt es zur verzögerten Pubertät; bei zunächst unauffälligen Frauen führt hypergonadotroper Hypogonadismus zur primären Ovarialinsuffizienz (POI), die durch Manifestation vor dem 40. Lebensjahren definiert ist und der Menopause ähnelt. Neben der Infertilität weisen Frauen mit POI ein erhöhtes Risiko auf für Komorbiditäten wie z.B. Osteoporose sowie erhöhte kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität. Zu den genetischen Störungen gehören selten (ein zu spät diagnostiziertes) 45X-Turner-Syndrom, häufiger Prämutationen im Gen für Fragiles X Mentale Retardierung Typ 1 (FMR1) in bis zu 15% der Fälle, aber auch andere monogene syndromale oder nicht-syndromale Störungen kommen vor. Zwei Drittel der Fälle bleiben primär ungeklärt, obwohl einige dieser Fälle von idiopathischem hypergonadotropem Hypogonadismus mit Mutationen in einer Vielzahl von verschiedenen Genen in Verbindung gebracht werden. Mit NGS-Methoden werden beim weiblichen hypergonadotropen Hypogonadismus in bis zu 25% genetische Veränderungen nachgewiesen. Andererseits schließt ein negativer molekulargenetischer Befund die klinische Diagnose auch keineswegs aus.

Referenzen: doi: 10.1007/s12020-021-02626-z

doi: 10.1210/jendso/bvz037.

 

Synonyme
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • Allelic: Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, type 1 + 2 (FOXL2)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B2)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B4)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 52 (C14orf39)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 15 (SYCE1)
  • Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • Galactosemia (GALT)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B2)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B4)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B5)
  • Premature ovarian failure 1 (FMR1, 55-200 CCG repeats)
  • Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
  • Premature ovarian failure 14 (GDF9)
  • Premature ovarian failure 18 (C14orf39)
  • Premature ovarian failure 2A (DIAPH2)
  • Premature ovarian failure 2B (POF1B)
  • Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
  • Premature ovarian failure 5 (NOBOX)
  • Premature ovarian failure 6 (FIGLA)
  • Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Premature ovarian failure 8 (STAG3)
  • Premature ovarian failure 9 (HFM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XL und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E28.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt