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Klinische FragestellungHypogonadismus, männlicher hypergonadotroper; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für männlichen hypergonadotropen Hypogonadismus mit 3 "core-candidate"-Genen bzw. zusammengenommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP8856
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
12,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AR2763NM_000044.6XLR
LHCGR2100NM_000233.4AR
NR5A11386NM_004959.5AD, AR
CLPP834NM_006012.4AR
GALT1140NM_000155.4AR
LMNA1995NM_170707.4n.k.
SIL11386NM_022464.5AR
SOHLH11164NM_001101677.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypogonadismus bezeichnet eine Störung der Hypothalamus/Hypophysen/Hoden-Achse, die zu Androgenmangel sowie Infertilität führt. Vorpubertärer Androgenmangel kann sich als Mikropenis und Hodenmaledeszens manifestieren und später mit verzögerter Pubertät und eunuchoiden Proportionen einhergehen. Nach der Pubertät treten oft unspezifische Merkmale auf, die je nach Geschwindigkeit und Ausmaß des Testosteronabfalls variieren. Bei vielen unfruchtbaren Männern kann die Potenz relativ erhalten bleiben, da das Keimepithel sowohl für angeborene wie auch für erworbene Defekte anfälliger ist. Am häufigsten ist Hypogonadismus auf angeborene oder erworbene Defekte der Testes zurückzuführen (primäre Hodeninsuffizienz), die Gonadotropin-Spiegel (LH, FSH) sind erhöht. Klinefelter Syndrom (47XXY) ist mit ca. 1/700 männliche Neugeborene häufigste Ursache. Die seltenen monogen bedingten Defekte folgen allen klassischen Erbschemata. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik ist unbekannt.

Referenz: https://www.mja.com.au/journal/2016/205/4/endocrine-society-australia-position-statement-male-hypogonadism-part-1

 

Synonyme
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD + 3 AR (LMNA)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Hypospadias 1, XL (AR)
  • Allelic: Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Allelic: Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, XL (POLA1)
  • Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
  • Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (AR)
  • Allelic: Spinal + bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR CAG)
  • Acromesomelic dysplasia 3 (BMPR1B)
  • Androgen insensitivity (AR)
  • Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Galactosemia (GALT)
  • Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (SLC29A3)
  • Hypogonadotropic/hypergonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
  • Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
  • Malouf syndrome: Cardiomyopathy dilatated with hypergonadotropic hypogonadism (LMNA)
  • Microcephaly 1, primary, AR (MCPH1)
  • Short stature, microcephaly + endocrine dysfunction (XRCC4)
  • Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Van Esch-O'Driscoll syndrome (POLA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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