©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHypogonadismus, hypogonadotroper; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypogonadismus, hypogonadotroper mit 14 bzw. insgesamt 62 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0220
Anzahl Gene
55 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,3 kb (Core-/Basis-Gene)
100,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANOS12043XLR
CHD78994AD und/oder Impr
FEZF11428AR
FGF8735AD
FGFR12469AD und/oder Dig
GNRH1291AR
GNRHR987AR und/oder Dig
IL17RD2220AD und/oder AR und/oder Dig
KISS1R1197AD und/oder AR
NSMF1587AD
PROK2390AD und/oder Dig
PROKR21155AD und/oder Dig
TAC3366AR
TACR31398AR
CLPP834AR
CPE1431AR
CUL4B2742XLR
DCAF171563AR
DUSP61146AD
FGF17651AD
FLRT31950AD
FSHB390AR
GLI24761AD
HAMP255AR und/oder Dig
HESX1558AD und/oder AR
HFE1047AD und/oder AR und/oder Dig
HS6ST11236AD
KISS1417AR
KLB3135AD
LEP504AR
LEPR3498AR
LHB426AR
LHX31209AR
LHX41173AD
NR0B11413XL
PCSK12262AR
PNPLA63984AR
POLR3A4173AR
POLR3B3402AR
POU1F1876AD und/oder AR
PROP1681AR
RAB3GAP12946AR
RAB3GAP24182AR
RNF2162772AR
SEMA3A2316AD
SLC29A31428AR
SLC40A11716AD und/oder Ass
SOX101401AD
SOX2954AD
SPRY4969AD
STUB1912AD und/oder AR
TCF122121AD
TFR22406AR
TUBB31353AD
WDR113675AD und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH) ist entweder auf niedrige Konzentrationen von Sexualsteroiden (Östrogen, Progesteron) oder von Gonadotropinen (FSH, LH) zurückzuführen mit hypothalamischen oder hypophysären Ursachen. Die Mehrheit der Fälle wird bei Männern diagnostiziert; bei Frauen tritt in der Regel eine primäre Amenorrhoe auf, die oft nicht genetisch bedingt ist. HH kann kongenital oder später auftreten bzw. zumeist mit 18 Jahren definitiv diagnostiziert werden. Die Detektionsrate ist bei konnatalem HH (35-60%) deutlich höher als bei verspäteter Pubertätsentwicklung als Ausdruck von später manifestierten HH-Formen, die klinisch nicht unterschieden werden können. Aussagen zu Penetranzraten und Expressivität müssen Gen- bzw. Mutations-bezogen getroffen werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet sicherlich keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.nature.com/articles/nrendo.2015.112

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7520594/

 

Synonyme
  • Allelic: CHARGE syndrome (CHD7)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis; Hartsfield syndrome; Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Laurence-Moon syndrome (PNPLA6)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to, BMIQ12 (PCSK1)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to, BMIQ14 (FTO)
  • Allelic: Oliver-McFarlane syndrome (PNPLA6)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia; Pfeiffer syndrome; Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: PCWH syndrome (SOX10)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
  • Allelic: Septooptic dysplasia (HESX1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 39, AR (PNPLA6)
  • Allelic: Treacher Collins syndrome 3 (POLRR1C)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Allelic: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)
  • 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Allelic: Blood group, John-Milton-Hagen system (SEMA7A)
  • Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
  • Alopecia, neurologic defects + endocrinopathy syndrome (RBM28)
  • Bardet-Biedl syndrome genes (Rp, obesity, kidney dysfunction, hypogonadism...)
  • Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
  • Boucher-Neuhauser syndrome (PNPLA6)
  • CHARGE syndrome (SEMA3E)
  • Cerebellar ataxia + hypogonadotropic hypogonadism (RNF216)
  • Congenital hypogonadotropic hypogonadism (KLB)
  • Congenital hypogonadotropic hypogonadism [MONDO:0015770] (CCDC141)
  • Craniosynostosis 3 (TCF12)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
  • Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism (FTO)
  • Hemochromatosis (HFE)
  • Hemochromatosis, type 2B (HAMP)
  • Hemochromatosis, type 3 (TFR2)
  • Hemochromatosis, type 4 (SLC40A1)
  • Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (SLC29A3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia; Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 10 with/-out anosmia (TAC3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 11 with/-out anosmia (TACR3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 12 with/-out anosmia (GNRH1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 13 with/-out anosmia (KISS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 14 with/-out anosmia (WDR11)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 15 with/-out anosmia (HS6ST1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 16 with/-out anosmia (SEMA3A)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 17 with/-out anosmia (SPRY4)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 18 with/-out anosmia (IL17RD)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 19 with/_out anosmia (DUSP6)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 20 with/-out anosmia (FGF17)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 21 with anosmia (FLRT3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 22, with/-out anosmia (FEZF1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 23 with/-out anosmia (LHB)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 25 with anosmia (NDNF)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 4 with/-out anosmia (PROK2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia (GNRHR)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 9 with/_out anosmia (NSMF)
  • Hypogonadotropic hypogonadism without anosmia; normosmic IHH [panelapp] (CCDC141)
  • Hypogonadotropic hypogonadism, delayed puberty, primary ovary insufficiency [panelapp] (IGSF10)
  • Intellectual developmental disorder + hypogonadotropic hypogonadism (CPE)
  • Isolated GnRH deficiency [genereviews] (AXL)
  • Isolated GnRH deficiency [genereviews] (SRA1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with/-out oligodontia and/or hypogon. hypogonadism (POLR3A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with/-out oligodontia and/or hypogon. hypogonadism (POL3RB)
  • Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Martsolf syndrome 1 (RAB3GAP2)
  • Martsolf syndrome 2 (RAB3GAB1)
  • Mental retardation, XL, syndromic 15 [Cabezas type] (CUL4B)
  • Obesity with impaired prohormone processing (PCSK1)
  • Obesity, morbid, due to leptin deficiency (LEP)
  • Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency (LEPR)
  • Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • PCWH syndrome (SOX10)
  • Perrault syndrome 3 (CLPP)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 1 (POUF1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Prader-Willi syndrome (NDN, SIM1, SNRPN)
  • Spinocerebellar ataxia, AR 16 (STUB1)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
  • Warburg micro syndrome 1 (RAB3GAP1)
  • Warburg micro syndrome 2 (RAB3GAP2)
  • Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Impr
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q55.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt