©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungHypoglykämie, ketotische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypoglykämie, ketotische, mit 8 bzw. zusammen genommen 28 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP5541
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
50,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACAT11284NM_000019.4AR
ALDOB1095NM_000035.4AR
BTD1572NM_001370658.1AR
FBP11017NM_000507.4AR
G6PC11074NM_000151.4AR
PC3537NM_000920.4AR
PGM11743NM_002633.3AR
SLC37A41291NM_001164277.2AR, AD
AGL4599NM_000642.3AR
ALDOA1095NM_184041.5AR
GBE12109NM_000158.4AR
GYS22112NM_021957.4AR
HLCS2181NM_000411.8AR
IVD1182NM_001159508.3AR
LDHA999NM_005566.4AR
MCEE531NM_032601.4AR
MMUT2253NM_000255.4AR
OXCT11563NM_000436.4AR
PCCA2187NM_000282.4AR
PCCB1620NM_000532.5AR
PHKA23708NM_000292.3XLR
PHKB3282NM_000293.3AR
PHKG21221NM_000294.3AR
PYGL2544NM_002863.5AR
SLC16A11503NM_003051.4AD, AR
SLC2A21575NM_000340.2AR
TANGO21252NM_152906.7AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ketotische Hypoglykämie (KH) ist die häufigste Ursache von Hypoglykämien, die bei ansonsten gesunden Kindern im Alter von 6 Monaten bis 6 Jahren in der Notaufnahme auftritt. Sie wird in der Regel durch verminderte orale Nahrungsaufnahme hervorgerufen aufgrund gastrointestinaler Störungen mit Erbrechen und/oder längerem Fasten. Wahrscheinlich können die betroffenen Kinder längeres Fasten nicht tolerieren wegen niedriger Spiegel an glukoneogenen Aminosäuren und geringer Freisetzung von Ketonkörpern aus Fettspeichern. KH ist in der Regel idiopathisch und somit eine Ausschlussdiagnose. In den meisten Fällen bildet sich die idiopathische KH nach einigen Episoden bis zum Alter von 6 Jahren zurück. Verschiedene schwerwiegende hormonelle und metabolische Erkrankungen, darunter Cortisol- und Wachstumshormon-Mangel, sowie verschiedene Formen von Glykogenspeicher-Krankheiten können mit KH einhergehen. Die Gründe für eine oder mehrere KH-Episoden durch unzureichende Nahrungsaufnahme sind im Allgemeinen schwer zu beurteilen. Angesichts der vielfältigen genetischen KH-Ursachen sollten mit einem Gen-panel jedenfalls zahlreiche Hormon- und Stoffwechselstörungen sowie Glykogenspeicher-Krankheiten erfassbar sein. Die entsprechende diagnostische Ausbeute ist hierbei unbekannt. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenz: https://doi.org/10.1186/s13633-019-0066-9

 

Synonyme
  • Allelic: Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
  • Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (SLC2A2)
  • Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
  • Fanconi-Bickel syndrome (SLC2A2)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
  • Glycogen storage disease 0, liver (GYS2)
  • Glycogen storage disease 0, liver (HLCS)
  • Glycogen storage disease IIIa (AGL)
  • Glycogen storage disease IIIb (AGL)
  • Glycogen storage disease IV (GBE1)
  • Glycogen storage disease IXa1 (PHKA2)
  • Glycogen storage disease IXa2 (PHKA2)
  • Glycogen storage disease IXc (PHKG2)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
  • Glycogen storage disease Ib (SCL37A4)
  • Glycogen storage disease Ic (SCL37A4)
  • Glycogen storage disease VI (PYGL)
  • Glycogen storage disease XI (LDHA)
  • Glycogen storage disease XII (ALDOA)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
  • Isovaleric acidemia (IVD)
  • Metabolic encephalomyopathic crises, recurr., rhabdomyolysis, cardiac arrhyth., neurodegen. (TANGO2)
  • Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MUT)
  • Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
  • Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
  • Phosphorylase kinase deficiency of liver + muscle, AR (PHKB)
  • Propionicacidemia (PCCA)
  • Propionicacidemia (PCCB)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
  • Renal glucosuria (SLC5A2)
  • Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency (OXCT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt