Klinische FragestellungHypoglykämie, ketotische; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Ketotische Hypoglykämie (KH) ist die häufigste Ursache von Hypoglykämien, die bei ansonsten gesunden Kindern im Alter von 6 Monaten bis 6 Jahren in der Notaufnahme auftritt. Sie wird in der Regel durch verminderte orale Nahrungsaufnahme hervorgerufen aufgrund gastrointestinaler Störungen mit Erbrechen und/oder längerem Fasten. Wahrscheinlich können die betroffenen Kinder längeres Fasten nicht tolerieren wegen niedriger Spiegel an glukoneogenen Aminosäuren und geringer Freisetzung von Ketonkörpern aus Fettspeichern. KH ist in der Regel idiopathisch und somit eine Ausschlussdiagnose. In den meisten Fällen bildet sich die idiopathische KH nach einigen Episoden bis zum Alter von 6 Jahren zurück. Verschiedene schwerwiegende hormonelle und metabolische Erkrankungen, darunter Cortisol- und Wachstumshormon-Mangel, sowie verschiedene Formen von Glykogenspeicher-Krankheiten können mit KH einhergehen. Die Gründe für eine oder mehrere KH-Episoden durch unzureichende Nahrungsaufnahme sind im Allgemeinen schwer zu beurteilen. Angesichts der vielfältigen genetischen KH-Ursachen sollten mit einem Gen-panel jedenfalls zahlreiche Hormon- und Stoffwechselstörungen sowie Glykogenspeicher-Krankheiten erfassbar sein. Die entsprechende diagnostische Ausbeute ist hierbei unbekannt. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenz: https://doi.org/10.1186/s13633-019-0066-9

• Allelic: Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
• Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
• Biotinidase deficiency (BTD)
• Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
• Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (SLC2A2)
• Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
• Fanconi-Bickel syndrome (SLC2A2)
• Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
• Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
• Glycogen storage disease 0, liver (GYS2)
• Glycogen storage disease 0, liver (HLCS)
• Glycogen storage disease IIIa (AGL)
• Glycogen storage disease IIIb (AGL)
• Glycogen storage disease IV (GBE1)
• Glycogen storage disease IXa1 (PHKA2)
• Glycogen storage disease IXa2 (PHKA2)
• Glycogen storage disease IXc (PHKG2)
• Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
• Glycogen storage disease Ib (SCL37A4)
• Glycogen storage disease Ic (SCL37A4)
• Glycogen storage disease VI (PYGL)
• Glycogen storage disease XI (LDHA)
• Glycogen storage disease XII (ALDOA)
• Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
• Isovaleric acidemia (IVD)
• Metabolic encephalomyopathic crises, recurr., rhabdomyolysis, cardiac arrhyth., neurodegen. (TANGO2)
• Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MUT)
• Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
• Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
• Phosphorylase kinase deficiency of liver + muscle, AR (PHKB)
• Propionicacidemia (PCCA)
• Propionicacidemia (PCCB)
• Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
• Renal glucosuria (SLC5A2)
• Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency (OXCT1)