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ErkrankungHypoglykämie, ketotische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypoglykämie, ketotische, mit 8 bzw. zusammen genommen 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP5541
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,7 kb (Core-/Basis-Gene)
50,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACAT11284AR
ALDOB1095AR
BTD1572AR
FBP11017AR
G6PC11074AR
PC3537AR
PGM11743AR
SLC37A41291AR
AGL4599AR
ALDOA1095AR
GBE12109AR
GYS22112AR
HLCS2181AR
IVD1182AR
LDHA999AR
MCEE531AR
MMUT2253AR
OXCT11563AR
PCCA2187AR
PCCB1620AR
PHKA23708XLR
PHKB3282AR
PHKG21221AR
PYGL2544AR
SLC16A11503AD und/oder AR
SLC2A21575AD und/oder AR
TANGO21252AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ketotische Hypoglykämie (KH) ist die häufigste Ursache von Hypoglykämien, die bei ansonsten gesunden Kindern im Alter von 6 Monaten bis 6 Jahren in der Notaufnahme auftritt. Sie wird in der Regel durch verminderte orale Nahrungsaufnahme hervorgerufen aufgrund gastrointestinaler Störungen mit Erbrechen und/oder längerem Fasten. Wahrscheinlich können die betroffenen Kinder längeres Fasten nicht tolerieren wegen niedriger Spiegel an glukoneogenen Aminosäuren und geringer Freisetzung von Ketonkörpern aus Fettspeichern. KH ist in der Regel idiopathisch und somit eine Ausschlussdiagnose. In den meisten Fällen bildet sich die idiopathische KH nach einigen Episoden bis zum Alter von 6 Jahren zurück. Verschiedene schwerwiegende hormonelle und metabolische Erkrankungen, darunter Cortisol- und Wachstumshormon-Mangel, sowie verschiedene Formen von Glykogenspeicher-Krankheiten können mit KH einhergehen. Die Gründe für eine oder mehrere KH-Episoden durch unzureichende Nahrungsaufnahme sind im Allgemeinen schwer zu beurteilen. Angesichts der vielfältigen genetischen KH-Ursachen sollten mit einem Gen-panel jedenfalls zahlreiche Hormon- und Stoffwechselstörungen sowie Glykogenspeicher-Krankheiten erfassbar sein. Die entsprechende diagnostische Ausbeute ist hierbei unbekannt. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenz: https://doi.org/10.1186/s13633-019-0066-9

 

Synonyme
  • Allelic: Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
  • Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (SLC2A2)
  • Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
  • Fanconi-Bickel syndrome (SLC2A2)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
  • Glycogen storage disease 0, liver (GYS2)
  • Glycogen storage disease 0, liver (HLCS)
  • Glycogen storage disease IIIa (AGL)
  • Glycogen storage disease IIIb (AGL)
  • Glycogen storage disease IV (GBE1)
  • Glycogen storage disease IXa1 (PHKA2)
  • Glycogen storage disease IXa2 (PHKA2)
  • Glycogen storage disease IXc (PHKG2)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
  • Glycogen storage disease Ib (SCL37A4)
  • Glycogen storage disease Ic (SCL37A4)
  • Glycogen storage disease VI (PYGL)
  • Glycogen storage disease XI (LDHA)
  • Glycogen storage disease XII (ALDOA)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
  • Isovaleric acidemia (IVD)
  • Metabolic encephalomyopathic crises, recurr., rhabdomyolysis, cardiac arrhyth., neurodegen. (TANGO2)
  • Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MUT)
  • Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
  • Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
  • Phosphorylase kinase deficiency of liver + muscle, AR (PHKB)
  • Propionicacidemia (PCCA)
  • Propionicacidemia (PCCB)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
  • Renal glucosuria (SLC5A2)
  • Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency (OXCT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E16.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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