©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHypoglykämie, familiärer Hyperinsulinismus; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypoglykämie - familiärer Hyperinsulinismus mit 12 bzw. 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0410
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,2 kb (Core-/Basis-Gene)
69,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCC84746AD und/oder AR
FOXA21392AD
GCK1398AD und/oder AR
GLUD11677AD
HADH945AR
HNF1A1896AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
HNF4A1359AD und/oder Dig und/oder Sus
INSR4149AD und/oder AR und/oder Sus
KCNJ111173AD und/oder AR und/oder Ass
KDM6A4206XLD und/oder Impr
PMM2741AR
SLC16A11503AD und/oder AR
AKT21446AD
CACNA1D6546AD und/oder AR
CDKN1C951AD und/oder Sus
FBP11017AR
G6PC11074AR
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
GYS12022AR
GYS22112AR
HK12754AD und/oder AR
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
MAFA1062AD
MEN11833AD und/oder Sus
NR0B11413XL
PYGL2544AR
UCP2930AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen: Hypoglykämie + familiärer Hyperinsulinismus reichen von schwerer neonataler Ausprägung bis zum Beginn der Kindheit mit leichten Symptomen und manifestiert sich bei Neugeborenen in Stunden bis Tagen nach der Geburt. In der Neugeborenenperiode können die Symptome unspezifisch sein, einschließlich Krampfanfälle, Hypotonie, schlechte Ernährung, Apnoe. Im Kindesalter manifestiert sich die Erkrankung in den ersten Lebensmonaten/-jahren, kann mit Anfällen einhergehen oder asymptomatisch sein. Innerhalb einer Familie können die Symptome von leicht bis schwer reichen.

 

Synonyme
  • Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNF1A)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans (INSR)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
  • Allelic: Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
  • Allelic: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
  • Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Leprechaunism (INSR)
  • Allelic: MODY, type I (HNF4A)
  • Allelic: MODY, type II (GCK)
  • Allelic: MODY, type III (HNF1A)
  • Allelic: Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary motor + sensory, Russe type (HK1)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to, BMIQ4 (UCP2)
  • Allelic: Rabson-Mendenhall syndrome (INSR)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1A)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
  • Allelic: Sinoatrial node dysfunction + deafness (CACNA1D)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0BB1)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Diabetes mellitus, insulin-dependent (HNF1A)
  • Diabetes, permanent neonatal 2, with/-out neurologic features (KCNJ11)
  • Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1)
  • Glycogen storage disease 0, liver (GYS2)
  • Glycogen storage disease 0, muscle (GYS1)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
  • Glycogen storage disease VI (PYGL)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 (GCK)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 (HADH)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 (INSR)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
  • Hyperinsulinism, AD [panelapp] (HNF1A)
  • Hyperinsulinism, hypopituitarism, craniofac. + endoderm-deriv. organ abnorm., AD [panelapp] (FOXA2)
  • Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1)
  • Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
  • Insulinomatosis + diabetes mellitus (MAFA)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Neurodevelopmental disorder with visual defects + brain anomalies (HK1)
  • Primary aldosteronism, seizures, neurologic abnormalities (CANA1D)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type (GPC3)
  • Sotos syndrome (NSD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XLD und/oder Impr
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
P70.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt