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ErkrankungHypocitraturie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypocitraturie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP9951
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,9 kb (Core-/Basis-Gene)
10,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP6V0A42523AD und/oder AR
ATP6V1B11542AR
SLC4A12736AD und/oder AR
SLC4A23783n.k.

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
  • Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss (ATP6V1B1)
  • Distal renal tubular acidosis 3, with/-out sensorineural hearing loss (ATP6V0A4)
  • Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
  • Distal renal tubular acidosis, AR [genecards] (SLC4A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N25.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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