ErkrankungHypocitraturie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypocitraturie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP9951

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,9 kb (Core-/Basis-Gene)
10,6 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ATP6V0A4	2523	605239	AD und/oder AR
ATP6V1B1	1542	192132	AR
SLC4A1	2736	109270	AD und/oder AR
SLC4A2	3783	109280	n.k.

Synonyme

Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss (ATP6V1B1)
Distal renal tubular acidosis 3, with/-out sensorineural hearing loss (ATP6V0A4)
Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
Distal renal tubular acidosis, AR [genecards] (SLC4A2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

N25.8

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