ErkrankungHypocitraturie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypocitraturie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP9951
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,9 kb (Core-/Basis-Gene)
10,6 kb (Erweitertes Panel)
10,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
- Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss (ATP6V1B1)
- Distal renal tubular acidosis 3, with/-out sensorineural hearing loss (ATP6V0A4)
- Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
- Distal renal tubular acidosis, AR [genecards] (SLC4A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
- n.k.
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N25.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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