Klinische FragestellungHypochondroplasie

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Sanger

Hypochondroplasie ist eine Skelettstörung mit Kleinwuchs und überproportional kurzen Armen und Beinen einschließlich breiter, kurzer Hände und Füße sowie Makrozephalie. Die Bildgebung zeigt verkürzte Röhrenknochen mit leichten metaphysärer Aufhellungen, eine Verengung der inferioren lumbalen Interpedikular-Abstände. Diese Skelettmerkmale ähneln der Achondroplasie, sind aber milder ausgeprägt; intellektuelle Defizite und Epilepsie treten häufiger auf. In der Regel fällt verminderte Wachstumsgeschwindigkeit im Kleinkindalter oder im frühen Schulalter auf. Der Erbgang ist autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, sofern auch radiographische Zeichen der Hypochondroplasie mit einbezogen werden. Die DNA-Diagnoseausbeute schwankt zwischen 70-90%, der Rest der genetischen Ursachen bleibt derzeit weitgehend unbekannt. Daher schließt ein negatives Sequenzier-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/

[Weitere Krankheitsbilder, die durch Mutationen im FGFR3 Gen hervorgerufen werden: Achondroplasia; Bladder cancer, somatic; CATSHL syndrome; Cervical cancer, somatic; Colorectal cancer, somatic; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans; LADD and Muenke syndromes; Nevus, epidermal, somatic; SADDAN; Spermatocytic seminoma, somatic; Thanatophoric dysplasia, type I/II]

• Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
• Allelic: Bladder cancer, somatic; Cervical cancer, somatic; Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
• Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
• Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
• Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
• Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
• Allelic: SADDAN (FGFR3)
• Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
• Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)
• Hypochondroplasia (FGFR3)