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Klinische FragestellungHypobeta-Lipoproteinämie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hypobeta-Lipoproteinämie

ID
HS1234
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANGPTL31383NM_014495.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre Hypobeta-Lipoproteinämie ist eine nicht so seltene Erkrankung (~1/2 000), die die Aufnahme und den Transport von Fettstoffen beeinträchtigt und so auch den Cholesterin-Spiegel im Blut senkt. Der Schweregrad der Symptome ist sehr unterschiedlich, führt in schweren Fällen zu Leber-Steatose oder Zirrhose. Fettlösliche Vitamine wie E und A werden weniger effizient absorbiert, und Mangelerscheinungen betreffen periphere und/oder zentrale Neurodegeneration, Hämolyse, Retinopathie und Koagulopathien. Bei Kindern können die Verdauungsprobleme zur Gedeih-Störung führen. Einige monogene Fälle werden durch Mutationen im ANGPTL3-Gen verursacht neben den häufigeren APOB-Varianten. Bei komplexeren Fällen sind offenbar mehrere genetische Variationen in noch nicht verstandener Interaktion beteiligt (sowie eventuell noch nicht identifizierte Gene). Die diagnostische Ausbeute hängt von der klinischen Abklärung ab; negative DNA-Testergebnisse schließen die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570370/

 

Synonyme
  • Hypobetalipoproteinemia, familial, 2 (ANGPTL3)
  • Hypolipidemia, familial, combined (ANGPTL3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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