ErkrankungHypobeta-Lipoproteinämie
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hypobeta-Lipoproteinämie
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
ANGPTL3 | 1383 | AR |
Infos zur Erkrankung
Familiäre Hypobeta-Lipoproteinämie ist eine nicht so seltene Erkrankung (~1/2 000), die die Aufnahme und den Transport von Fettstoffen beeinträchtigt und so auch den Cholesterin-Spiegel im Blut senkt. Der Schweregrad der Symptome ist sehr unterschiedlich, führt in schweren Fällen zu Leber-Steatose oder Zirrhose. Fettlösliche Vitamine wie E und A werden weniger effizient absorbiert, und Mangelerscheinungen betreffen periphere und/oder zentrale Neurodegeneration, Hämolyse, Retinopathie und Koagulopathien. Bei Kindern können die Verdauungsprobleme zur Gedeih-Störung führen. Einige monogene Fälle werden durch Mutationen im ANGPTL3-Gen verursacht neben den häufigeren APOB-Varianten. Bei komplexeren Fällen sind offenbar mehrere genetische Variationen in noch nicht verstandener Interaktion beteiligt (sowie eventuell noch nicht identifizierte Gene). Die diagnostische Ausbeute hängt von der klinischen Abklärung ab; negative DNA-Testergebnisse schließen die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570370/
- Hypobetalipoproteinemia, familial, 2 (ANGPTL3)
- Hypolipidemia, familial, combined (ANGPTL3)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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