Klinische FragestellungHypobeta-Lipoproteinämie

NGS +

Sanger

Familiäre Hypobeta-Lipoproteinämie ist eine nicht so seltene Erkrankung (~1/2 000), die die Aufnahme und den Transport von Fettstoffen beeinträchtigt und so auch den Cholesterin-Spiegel im Blut senkt. Der Schweregrad der Symptome ist sehr unterschiedlich, führt in schweren Fällen zu Leber-Steatose oder Zirrhose. Fettlösliche Vitamine wie E und A werden weniger effizient absorbiert, und Mangelerscheinungen betreffen periphere und/oder zentrale Neurodegeneration, Hämolyse, Retinopathie und Koagulopathien. Bei Kindern können die Verdauungsprobleme zur Gedeih-Störung führen. Einige monogene Fälle werden durch Mutationen im ANGPTL3-Gen verursacht neben den häufigeren APOB-Varianten. Bei komplexeren Fällen sind offenbar mehrere genetische Variationen in noch nicht verstandener Interaktion beteiligt (sowie eventuell noch nicht identifizierte Gene). Die diagnostische Ausbeute hängt von der klinischen Abklärung ab; negative DNA-Testergebnisse schließen die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570370/

• Hypobetalipoproteinemia, familial, 2 (ANGPTL3)
• Hypolipidemia, familial, combined (ANGPTL3)