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Klinische FragestellungHypoaldosteronismus, familiär

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiären Hypoaldosteronismus

ID
HS0380
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CYP11B21512NM_000498.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glukokortikoid-behandelbarer primärer Aldosteronismus mit früh einsetzender Hypertonie, Hyperaldosteronismus, variabler Hypokaliämie, niedriger Plasma-Renin-Aktivität, abnormaler Produktion von 18-Oxokortisol + 18-Hydroxycortisol

 

Synonyme
  • Allelic: Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B2)
  • Allelic: Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B2)
  • Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B2)
  • Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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