Klinische FragestellungHypoaldosteronismus, familiär

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiären Hypoaldosteronismus

HS0380

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CYP11B2	1512	124080	NM_000498.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glukokortikoid-behandelbarer primärer Aldosteronismus mit früh einsetzender Hypertonie, Hyperaldosteronismus, variabler Hypokaliämie, niedriger Plasma-Renin-Aktivität, abnormaler Produktion von 18-Oxokortisol + 18-Hydroxycortisol

Synonyme

Allelic: Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B2)
Allelic: Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B2)
Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B2)
Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

203400

ICD10 Code

E27.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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