English
ErkrankungHypoaldosteronismus, familiär
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiären Hypoaldosteronismus
ID
HS0380
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CYP11B2 | 1512 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Glukokortikoid-behandelbarer primärer Aldosteronismus mit früh einsetzender Hypertonie, Hyperaldosteronismus, variabler Hypokaliämie, niedriger Plasma-Renin-Aktivität, abnormaler Produktion von 18-Oxokortisol + 18-Hydroxycortisol
Synonyme
- Allelic: Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B2)
- Allelic: Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B2)
- Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B2)
- Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E27.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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