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Klinische FragestellungHypoaldosteronismus, familiär
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf familiären Hypoaldosteronismus
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CYP11B2 | 1512 | NM_000498.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Beim familiären Hypoaldosteronismus handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Nebennierenerkrankung, bei der zu wenig Aldosteron freigesetzt wird. Sie beginnt meist bereits im Säuglingsalter und führt zu einem potentiell lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht, welches sich mit Gedeihstörung, wiederkehrendem Erbrechen und schwerer Dehydratation äußert. Weitere Symptome sind möglich.
In einigen Fällen bricht die Erkrankung erst bei älteren Patienten aus und zeigt dann weniger starke bis keine Symptome.
Ursächlich für die Erkrankung sind pathogene Varianten im CYP11B2-Gen, welches in diesem Panel analysiert wird.
Eine unauffällige Untersuchung schließt eine genetische Ursache der Symptomatik nicht endgültig aus.
(Referenz: https://www.orpha.net/de/disease/detail/427?name=Hypoaldosteronismus&mode=namehttps://omim.org/entry/124080)
- Allelic: Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B2)
- Allelic: Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B2)
- Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B2)
- Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B2)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.