English
Klinische FragestellungHypertriglyzeridämie, familiäre
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hypertriglyzeridämie
ID
HS1236
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| APOA5 | 1101 | NM_052968.5 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Typ V von Fredrickson ist gekennzeichnet durch erhöhte Mengen an Chylomikronen + Lipoprotein sehr niedriger Dichte (VLDL), verminderte LDL + Lipoprotein hoher Dichte (HDL) im Plasma nach Fasten. Zahlreiche Erkrankungen verursachen diesen Phänotyp, darunter insulinabhängiger Diabetes mellitus, empfängnisverhütende Steroide, Alkoholmissbrauch, Glykogenspeicherkrankheit I. Zu den Symptomen gehören Anfälle von Bauchschmerzen + eruptives Xanthom.
Synonyme
- Alias: Hyperchylomikronämie, später Beginn
- Alias: Hyperlipoproteinamia Typ V
- Alias: Hypertriglyzeridämie
- Familial apolipoprotein A-V deficiency (APOA5)
- Familial apolipoprotein A5 deficiency (APOA5)
- Familial chylomicronemia syndrome (APOA5)
- Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
- Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt