English
ErkrankungHypertonie, pulmonale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für pulmonale Hypertonie mit 8 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP1001
Anzahl Gene
13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,5 kb (Core-/Basis-Gene)
25,0 kb (Erweitertes Panel)
25,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ACVRL1 | 1512 | AD und/oder Mult | |
| AQP1 | 810 | Ass | |
| ATP13A3 | 3856 | AR | |
| BMPR2 | 3117 | AD und/oder Dig | |
| CAV1 | 537 | AD und/oder AR | |
| EIF2AK4 | 4950 | AR | |
| ENG | 1878 | AD und/oder Mult | |
| GDF2 | 1290 | AD | |
| KCNK3 | 1185 | AD | |
| SMAD9 | 1404 | AD | |
| SOX17 | 1245 | AD | |
| TBX4 | 1638 | AD und/oder Ass | |
| SARS2 | 1563 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Krankheiten mit erhöhtem pulmonal-arteriellen Widerstand, die zu Rechtsherzinsuffizienz führen; progressiv, potenziell tödlich; idiopathisch und/oder familiär, induziert durch Medikamente/Toxine oder assoziiert mit anderen Krankheiten wie angeborenen Herz-, Bindegewebserkrankungen, HIV, Schistosomiasis, portaler Hypertonie
Synonyme
- Alias: Pulmonary arterial hypertension
- Alias: Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with/-out HHT
- Allelic: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type (BMPR1B)
- Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
- Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
- Allelic: Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
- Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 7 (CAV1)
- Amelia, posterior, with pelvic + pulmonary hypoplasia syndrome (TBX4)
- Aquaporin-1 deficiency (AQP1)
- Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (ABCC8)
- Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with/-out neurologic features (ABCC8)
- Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (ABCC8)
- Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to (KDR)
- Heritable pulmonary arterial hypertension [panelapp] (ATP13A3)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
- Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis (SARS2)
- Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
- Immunodeficiency 75 (TET2)
- Ischiocoxopodopatellar syndrome with/-out pulmonary arterial hypertension (TBX4)
- Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (NFU1)
- Pulmonary hypertension, primary, 1 (BMPR2)
- Pulmonary hypertension, primary, 2 (SMAD9)
- Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
- Pulmonary hypertension, primary, 4 (KCNK3)
- Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated (BMPR2)
- Pulmonary venoocclusive disease 1 (BMPR2)
- Pulmonary venoocclusive disease 2 (EIF2AK4)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Ass
- AD und/oder Dig
- AD und/oder Mult
- AR
- Ass
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I27.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt