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Klinische FragestellungHypertonie, pulmonale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für pulmonale Hypertonie mit 14 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 14 |
29,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ABCC8 | 4746 | NM_000352.6 | AD, AR | |
| ACVRL1 | 1512 | NM_000020.3 | AD | |
| AQP1 | 810 | NM_198098.4 | Ass | |
| ATP13A3 | 3856 | NM_024524.4 | AR | |
| BMPR2 | 3117 | NM_001204.7 | AD | |
| CAV1 | 537 | NM_001753.5 | AD | |
| EIF2AK4 | 4950 | NM_001013703.4 | AR | |
| ENG | 1878 | NM_000118.3 | AD | |
| GDF2 | 1290 | NM_016204.4 | AD | |
| KCNK3 | 1185 | NM_002246.3 | AD | |
| SMAD9 | 1404 | NM_001127217.3 | AD | |
| SOX17 | 1245 | NM_022454.4 | AD | |
| TBX4 | 1638 | NM_018488.3 | AD, AR | |
| SARS2 | 1563 | NM_001145901.2 | AR |
Infos zur Erkrankung
Gruppe von Krankheiten mit erhöhtem pulmonal-arteriellen Widerstand, die zu Rechtsherzinsuffizienz führen; progressiv, potenziell tödlich; idiopathisch und/oder familiär, induziert durch Medikamente/Toxine oder assoziiert mit anderen Krankheiten wie angeborenen Herz-, Bindegewebserkrankungen, HIV, Schistosomiasis, portaler Hypertonie
- Alias: Pulmonary arterial hypertension
- Alias: Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with/-out HHT
- Allelic: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type (BMPR1B)
- Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
- Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
- Allelic: Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
- Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 7 (CAV1)
- Amelia, posterior, with pelvic + pulmonary hypoplasia syndrome (TBX4)
- Aquaporin-1 deficiency (AQP1)
- Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (ABCC8)
- Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with/-out neurologic features (ABCC8)
- Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (ABCC8)
- Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to (KDR)
- Heritable pulmonary arterial hypertension [panelapp] (ATP13A3)
- Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
- Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis (SARS2)
- Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
- Immunodeficiency 75 (TET2)
- Ischiocoxopodopatellar syndrome with/-out pulmonary arterial hypertension (TBX4)
- Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (NFU1)
- Pulmonary hypertension, primary, 1 (BMPR2)
- Pulmonary hypertension, primary, 2 (SMAD9)
- Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
- Pulmonary hypertension, primary, 4 (KCNK3)
- Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated (BMPR2)
- Pulmonary venoocclusive disease 1 (BMPR2)
- Pulmonary venoocclusive disease 2 (EIF2AK4)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
- Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
- AD
- AR
- Ass
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.