Klinische FragestellungHypertonie, pulmonale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für pulmonale Hypertonie mit 14 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP1001

Anzahl Gene

14 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

28,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ABCC8	4746	600509	NM_000352.6	AD, AR
ACVRL1	1512	601284	NM_000020.3	AD
AQP1	810	107776	NM_198098.4	Ass
ATP13A3	3856	610232	NM_024524.4	AR
BMPR2	3117	600799	NM_001204.7	AD
CAV1	537	601047	NM_001753.5	AD
EIF2AK4	4950	609280	NM_001013703.4	AR
ENG	1878	131195	NM_000118.3	AD
GDF2	1290	605120	NM_016204.4	AD
KCNK3	1185	603220	NM_002246.3	AD
SMAD9	1404	603295	NM_001127217.3	AD
SOX17	1245	610928	NM_022454.4	AD
TBX4	1638	601719	NM_018488.3	AD, AR
SARS2	1563	612804	NM_001145901.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Krankheiten mit erhöhtem pulmonal-arteriellen Widerstand, die zu Rechtsherzinsuffizienz führen; progressiv, potenziell tödlich; idiopathisch und/oder familiär, induziert durch Medikamente/Toxine oder assoziiert mit anderen Krankheiten wie angeborenen Herz-, Bindegewebserkrankungen, HIV, Schistosomiasis, portaler Hypertonie

Synonyme

Alias: Pulmonary arterial hypertension
Alias: Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with/-out HHT
Allelic: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type (BMPR1B)
Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
Allelic: Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 7 (CAV1)
Amelia, posterior, with pelvic + pulmonary hypoplasia syndrome (TBX4)
Aquaporin-1 deficiency (AQP1)
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (ABCC8)
Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with/-out neurologic features (ABCC8)
Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (ABCC8)
Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to (KDR)
Heritable pulmonary arterial hypertension [panelapp] (ATP13A3)
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis (SARS2)
Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
Immunodeficiency 75 (TET2)
Ischiocoxopodopatellar syndrome with/-out pulmonary arterial hypertension (TBX4)
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (NFU1)
Pulmonary hypertension, primary, 1 (BMPR2)
Pulmonary hypertension, primary, 2 (SMAD9)
Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
Pulmonary hypertension, primary, 4 (KCNK3)
Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated (BMPR2)
Pulmonary venoocclusive disease 1 (BMPR2)
Pulmonary venoocclusive disease 2 (EIF2AK4)
Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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