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ErkrankungHypertonie, pulmonale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für pulmonale Hypertonie mit 8 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP1001
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,5 kb (Core-/Basis-Gene)
25,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACVRL11512AD und/oder Mult
AQP1810Ass
ATP13A33856AR
BMPR23117AD und/oder Dig
CAV1537AD und/oder AR
EIF2AK44950AR
ENG1878AD und/oder Mult
GDF21290AD
KCNK31185AD
SMAD91404AD
SOX171245AD
TBX41638AD und/oder Ass
SARS21563AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Krankheiten mit erhöhtem pulmonal-arteriellen Widerstand, die zu Rechtsherzinsuffizienz führen; progressiv, potenziell tödlich; idiopathisch und/oder familiär, induziert durch Medikamente/Toxine oder assoziiert mit anderen Krankheiten wie angeborenen Herz-, Bindegewebserkrankungen, HIV, Schistosomiasis, portaler Hypertonie

 

Synonyme
  • Alias: Pulmonary arterial hypertension
  • Alias: Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with/-out HHT
  • Allelic: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
  • Allelic: Lipodystrophy, congenital generalized, type 3 (CAV1)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 7 (CAV1)
  • Amelia, posterior, with pelvic + pulmonary hypoplasia syndrome (TBX4)
  • Aquaporin-1 deficiency (AQP1)
  • Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (ABCC8)
  • Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with/-out neurologic features (ABCC8)
  • Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (ABCC8)
  • Hemangioma, capillary infantile, susceptibility to (KDR)
  • Heritable pulmonary arterial hypertension [panelapp] (ATP13A3)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
  • Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis (SARS2)
  • Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
  • Immunodeficiency 75 (TET2)
  • Ischiocoxopodopatellar syndrome with/-out pulmonary arterial hypertension (TBX4)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (NFU1)
  • Pulmonary hypertension, primary, 1 (BMPR2)
  • Pulmonary hypertension, primary, 2 (SMAD9)
  • Pulmonary hypertension, primary, 3 (CAV1)
  • Pulmonary hypertension, primary, 4 (KCNK3)
  • Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated (BMPR2)
  • Pulmonary venoocclusive disease 1 (BMPR2)
  • Pulmonary venoocclusive disease 2 (EIF2AK4)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 (ENG)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (ACVRL1)
  • Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5 (GDF2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I27.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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