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Klinische FragestellungHypertonie, juvenile extreme; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für juvenile extreme Hypertonie mit 14 bzw. 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP4286
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 25
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
69,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CUL32307NM_003590.5AD
CYP11B11512NM_000497.4AD, AR
CYP11B21512NM_000498.3AR
CYP17A11527NM_000102.4AR
HSD11B21218NM_000196.4AR
KCNJ51260NM_000890.5AD
KLHL31764NM_017415.3AD, AR
MTX2813NM_006554.5AR
NR3C12334NM_001018077.1AD
NR3C22955NM_000901.5AD
SCNN1B1923NM_000336.3AD, AR
SCNN1G1950NM_001039.4AD, AR
WNK17149NM_018979.4AR, AD
WNK43732NM_032387.5AD
BAZ1B4452NM_032408.4AD
CACNA1H7062NM_021098.3AD
CLIP23141NM_003388.5AD
ELN2175NM_000501.4AD
ENPP12778NM_006208.3AD
GTF2IRD12880NM_016328.3AD
LIMK11842NM_002314.4AD
NF18457NM_001042492.3AD
RFC2762NM_001278791.2AD
SCNN1A2010NM_001038.6AR, AD
TSHR2295NM_000369.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: Bluthochdruck, juveniler (extremer)
  • Alias: Extreme early-onset hypertension
  • Alias: Rare genetic cause of hypertension
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
  • Allelic: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency (CYP11B2)
  • Allelic: Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency (CYP11B2)
  • Allelic: Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 +/- polydactyly (TTC21B)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Aldosterone to renin ratio raised (CYP11B2)
  • Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2)
  • Cole disease (ENPP1)
  • Glucocorticoid resistance (NR3C1)
  • Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CUL3)
  • Hypertension + brachydactyly syndrome (PDE3A)
  • Hypertension, early-onset, AD, with exacerbation in pregnancy (NR3C2)
  • Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
  • Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
  • Low renin hypertension, susceptibility to (CYP11B2)
  • Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome (MTX2)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Pseudohypoaldosteronism type I, AD (NR3C2)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIB (WNK4)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IID (KLHL3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.