ErkrankungHyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom
ID
HP6540
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
CDC73 | 1596 | AD und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erkrankung mit synchronem/metachronem primären Hyperparathyreoidismus, ossifizierendem Oberkieferfibrom und/oder Unterkiefer, Nierentumor, Gebärmuttertumoren; erhöhtes Risiko für Nebenschilddrüsenkrebs
Synonyme
- Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
- Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, HPT-JT (CDC73)
- Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
- Parathyroid carcinoma (CDC73)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
E21.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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