Klinische FragestellungHyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

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[Sanger]

Das Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom wird durch Tumore in den Nebenschilddrüsen verursacht. Hyperparathyreoidismus stört das normale Kalzium-Äquilibrium im Blut, was zu Nierensteinen, Osteoporose, Übelkeit, Erbrechen, Bluthochdruck, Schwäche und Müdigkeit führen kann. In der Regel ist nur eine der vier Nebenschilddrüsen von gutartigen Adenomen betroffen. Etwa 15% dieser Patienten entwickeln ein Nebenschilddrüsenkarzinom. (Ober-)Kieferfibrome werden bei 25-50% der Betroffenen beobachtet, zusätzlich zu anderen Tumoren der Gebärmutter (75% der Frauen) und Nieren (20%, meist gutartig). Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Mutationen im CDC73-Gen verursachen das Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom. Bei den meisten Patienten werden Mutationen durch Sequenzieren (70%) oder gezielte Deletions-/ Duplikations-Analysen (<30 %) nachgewiesen. Da die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik nicht vollständig ist, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose auch nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/

• Alias: Familial cystic parathyroid adenomatosis
• Alias: Familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas
• Alias: Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
• Alias: Hyperparathyroidism 2
• Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
• Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, HPT-JT (CDC73)
• Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
• Parathyroid carcinoma (CDC73)