ErkrankungHyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

HP6540

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CDC73	1596	607393	AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erkrankung mit synchronem/metachronem primären Hyperparathyreoidismus, ossifizierendem Oberkieferfibrom und/oder Unterkiefer, Nierentumor, Gebärmuttertumoren; erhöhtes Risiko für Nebenschilddrüsenkrebs

Synonyme

Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, HPT-JT (CDC73)
Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
Parathyroid carcinoma (CDC73)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder Sus

OMIM-Ps

145001

ICD10 Code

E21.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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