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ErkrankungHyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom

ID
HP6540
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDC731596AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erkrankung mit synchronem/metachronem primären Hyperparathyreoidismus, ossifizierendem Oberkieferfibrom und/oder Unterkiefer, Nierentumor, Gebärmuttertumoren; erhöhtes Risiko für Nebenschilddrüsenkrebs

 

Synonyme
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
  • Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, HPT-JT (CDC73)
  • Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
  • Parathyroid carcinoma (CDC73)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
E21.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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