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ErkrankungHyperoxalurie, primäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperoxalurie (primär) mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0970
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AGXT1179AR
GRHPR987AR
HOGA1984AR
SLC26A12106AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Störung des Glyoxylat-Stoffwechsels mit Oxalat-Überschuss mit der Folge von Nierensteinen, Nephrokalzinose, schließlich Nierenversagen, systemische Oxalose; 3 Typen, verursacht durch Leberenzymdefekte

 

Synonyme
  • Alias: Congenital oxaluria
  • Alias: D-glycerate dehydrogenase deficiency
  • Alias: Glyceric aciduria
  • Alias: Glycolic aciduria
  • Alias: Hepatic AGT deficiency
  • Alias: Oxalosis
  • Alias: Oxaluria, primary
  • Alias: Peroxisomal alanine: glyoxylate aminotransferase deficiency
  • Alias: Primary oxalosis
  • Alias: Primary oxaluria
  • DD: Zellweger disorders: hyperoxaluria appears correlated with degree of neurologic signs
  • Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)
  • Dent disease 1 (CLCN5)
  • Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
  • Hyperoxaluria, primary, type II (GRHPR)
  • Hyperoxaluria, primary, type III (HOGA1)
  • Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
  • Nephrolithiasis, calcium oxalate (SLC26A1)
  • Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
  • Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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