ErkrankungHyperoxalurie, primäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperoxalurie (primär) mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP0970
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Störung des Glyoxylat-Stoffwechsels mit Oxalat-Überschuss mit der Folge von Nierensteinen, Nephrokalzinose, schließlich Nierenversagen, systemische Oxalose; 3 Typen, verursacht durch Leberenzymdefekte
Synonyme
- Alias: Congenital oxaluria
- Alias: D-glycerate dehydrogenase deficiency
- Alias: Glyceric aciduria
- Alias: Glycolic aciduria
- Alias: Hepatic AGT deficiency
- Alias: Oxalosis
- Alias: Oxaluria, primary
- Alias: Peroxisomal alanine: glyoxylate aminotransferase deficiency
- Alias: Primary oxalosis
- Alias: Primary oxaluria
- DD: Zellweger disorders: hyperoxaluria appears correlated with degree of neurologic signs
- Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)
- Dent disease 1 (CLCN5)
- Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
- Hyperoxaluria, primary, type II (GRHPR)
- Hyperoxaluria, primary, type III (HOGA1)
- Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
- Nephrolithiasis, calcium oxalate (SLC26A1)
- Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
- Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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