ErkrankungHyperoxalurie, primäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperoxalurie (primär) mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP0970

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
AGXT	1179	604285	AR
GRHPR	987	604296	AR
HOGA1	984	613597	AR
SLC26A1	2106	610130	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Störung des Glyoxylat-Stoffwechsels mit Oxalat-Überschuss mit der Folge von Nierensteinen, Nephrokalzinose, schließlich Nierenversagen, systemische Oxalose; 3 Typen, verursacht durch Leberenzymdefekte

Synonyme

Alias: Congenital oxaluria
Alias: D-glycerate dehydrogenase deficiency
Alias: Glyceric aciduria
Alias: Glycolic aciduria
Alias: Hepatic AGT deficiency
Alias: Oxalosis
Alias: Oxaluria, primary
Alias: Peroxisomal alanine: glyoxylate aminotransferase deficiency
Alias: Primary oxalosis
Alias: Primary oxaluria
DD: Zellweger disorders: hyperoxaluria appears correlated with degree of neurologic signs
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)
Dent disease 1 (CLCN5)
Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
Hyperoxaluria, primary, type II (GRHPR)
Hyperoxaluria, primary, type III (HOGA1)
Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
Nephrolithiasis, calcium oxalate (SLC26A1)
Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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