Klinische FragestellungHyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

HP9449

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC25A15	906	603861	NM_014252.4	AR
ACADM	1266	607008	NM_000016.6	AR
ARG1	969	608313	NM_000045.4	AR
CPS1	4503	608307	NM_001122633.3	AR
OAT	1320	613349	NM_000274.4	AR
OTC	1065	300461	NM_000531.6	XLR
PC	3537	608786	NM_000920.4	AR
SLC7A7	1536	603593	NM_001126105.3	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS)
Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
Argininemia (ARG1)
Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
Gyrate atrophy of choroid + retina with/-out ornithinemia (OAT)
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome (SLC25A15)
Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E72.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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