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ErkrankungHyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
HP9449
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC25A15906AR
ACADM1266AR
ARG1969AR
CPS14503AR
OAT1320AR
OTC1065XLR
PC3537AR
SLC7A71536AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
  • Argininemia (ARG1)
  • Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
  • Gyrate atrophy of choroid + retina with/-out ornithinemia (OAT)
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome (SLC25A15)
  • Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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