ErkrankungHyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

HP9449

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
SLC25A15	906	603861	AR
ACADM	1266	607008	AR
ARG1	969	608313	AR
CPS1	4503	608307	AR
OAT	1320	613349	AR
OTC	1065	300461	XLR
PC	3537	608786	AR
SLC7A7	1536	603593	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS)
Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
Argininemia (ARG1)
Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
Gyrate atrophy of choroid + retina with/-out ornithinemia (OAT)
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome (SLC25A15)
Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E72.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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