Klinische FragestellungHyperlipidämie, kombinierte; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Die familiäre kombinierte Hyperlipidämie ist eine sehr häufige, vererbbare, polygen bedingte Erkrankung mit hohen Cholesterin- und Triglycerid-Werten im Blut. Diabetes, Alkoholismus und Hypothyreose verschlimmern die Erkrankung. Jüngere Kinder sind selten symptomatisch, aber Teenager zeigen typischerweise bereits hohe Cholesterin-Spiegel und/oder hohe Triglyzerid-Werte im Blut. Die Cholesterin- und/oder Triglyzerid-Werte bleiben lebenslang hoch und gehen häufig mit einer Glukoseintoleranz einher. Bei Erwachsenen ist Fettleibigkeit charakteristisch, oft bei späterer Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit, eines Herzinfarkts oder sogar Schlaganfall-ähnlicher Symptome. Labortests können erhöhtes LDL-Cholesterin, reduziertes HDL-Cholesterin, hohe Triglyzeride und ein erhöhtes Apolipoprotein B100 zeigen, die Phänotypen variieren erheblich. Da es sich um eine multifaktorielle Störung handelt, folgt das Vererbungsmuster nicht einem klassischen Mendel-Erbgang. Umfangreichere genetische Tests identifizieren oft (mehrere) Faktoren, die zur familiären kombinierten Hyperlipidämie beitragen.

Referenz: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455

• Alias: Familial combined hyperlipidaemia
• Alias: Mixed hyperlipidemia
• Alias: Multiple lipoprotein-type hyperlipidemia
• Alias: Rare hyperlipidemia
• Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
• Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch APOE)
• Allelic: Ezetimibe, nonresponse to (NPC1L1)
• Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
• Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
• Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
• Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
• Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
• Familial combined hyperlipoproteinaemia, inherited mixed hyperlipidaemias [panelapp] (USF1)
• High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
• Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
• Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
• Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
• Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
• Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
• Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to (USF1)
• Hyperlipoproteinemia, type 1D (GPIHBP1)
• Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
• Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
• Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
• LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
• Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
• Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
• Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
• Low density lipoprotein cholesterol level QTL 6 (SORT1)
• Low density lipoprotein cholesterol level QTL 7 (NPC1L1)