Klinische FragestellungHyperlipidämie, kombinierte; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Hyperlipidämie, kombinierte; Differentialdiagnose, mit 7 Leitlinien-kuratierten "coe"- und "core candidate"-Genen sowie insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß dem klinischen Verdacht

HP6189

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APOA5	1101	606368	NM_052968.5	AD, AR
APOC3	300	107720	NM_000040.3	AD
APOE	954	107741	NM_000041.4	AD, AR
GPIHBP1	555	612757	NM_178172.6	AR
LDLR	2583	606945	NM_000527.5	AD
LPL	1428	609708	NM_000237.3	AD, AR
PCSK9	2079	607786	NM_174936.4	AD
USF1	933	191523	NM_007122.5	Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Mixed hyperlipidemia
Alias: Rare hyperlipidemia
Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch APOE)
Allelic: Ezetimibe, nonresponse to (NPC1L1)
Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
Familial combined hyperlipoproteinaemia, inherited mixed hyperlipidaemias [panelapp] (USF1)
High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to (USF1)
Hyperlipoproteinemia, type 1D (GPIHBP1)
Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
Low density lipoprotein cholesterol level QTL 6 (SORT1)
Low density lipoprotein cholesterol level QTL 7 (NPC1L1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E78.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt