Klinische FragestellungHyperlipidämie, kombinierte; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes panel für Hyperlipidämie, kombinierte; Differentialdiagnose, mit 7 Leitlinien-kuratierten "coe"- und "core candidate"-Genen sowie insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß dem klinischen Verdacht
ID
HP6189
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Mixed hyperlipidemia
- Alias: Rare hyperlipidemia
- Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
- Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch APOE)
- Allelic: Ezetimibe, nonresponse to (NPC1L1)
- Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
- Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)
- Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
- Combined hyperlipidemia, familial (LPL)
- Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
- Familial combined hyperlipoproteinaemia, inherited mixed hyperlipidaemias [panelapp] (USF1)
- High density lipoprotein cholesterol level QTL 11 (LPL)
- Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
- Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
- Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
- Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
- Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
- Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to (USF1)
- Hyperlipoproteinemia, type 1D (GPIHBP1)
- Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
- Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
- Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)
- LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
- Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
- Lipoprotein lipase deficiency (LPL)
- Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
- Low density lipoprotein cholesterol level QTL 6 (SORT1)
- Low density lipoprotein cholesterol level QTL 7 (NPC1L1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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