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Klinische FragestellungHyperkalzämie, infantile; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte "core candidate"-Sequenzanalysen in der Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf Hyperkalzämie, infantile, Typ 1 + 2, plus ggf. erweiterte Untersuchung von insgesamt 11 kuratierten Genen

ID
HP0221
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CYP24A11545NM_000782.5AR
SLC34A11920NM_003052.5AR
ALPL1575NM_000478.6AR
CASR3237NM_000388.4AD
PTH348NM_000315.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die infantile Hyperkalzämie ist durch eine schwere, früh einsetzende Hyperkalzämie, Gedeihstörungen, Erbrechen, Dehydratation und Nephrokalzinose gekennzeichnet. Neben der Hyperkalzämie bestehen Hypophosphatämie, Hyperkalziurie und erniedrigte Serumspiegel intakter Nebenschilddrüsenhormone. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Literatur

https://www.omim.org/entry/143880; Phenotypic Series - PS143880 - OMIM

 

Synonyme
  • Alias: Hypercalaemia, idiopathic, of infancy (CYP24A1)
  • Alias: Hypophosphatasia, adult (ALPL)
  • Alias: Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
  • Alias: Neonatal severe hyperparathyroidism (CASR)
  • Alias: Odontohypophosphatasia (ALPL)
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTH1R)
  • Allelic: Eiken syndrome (PTH1R)
  • Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTH1R)
  • Allelic: Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 1 (PTH)
  • Allelic: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
  • Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
  • Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
  • Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone
  • Glucose/galactose malabsorption (SLC5A1)
  • Hypercalcemia, infantile, 1 (CYP24A1)
  • Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
  • Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
  • IMAGe syndrome (CDKN1C)
  • Lactase deficiency, congenital (LCT)
  • Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTH1R)
  • Neonatal severe primary hyperparathyroidism [Lit.] (PTH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.