Klinische FragestellungHyperkalzämie, infantile; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 kuratierte "core candidate"-Sequenzanalysen in der Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf Hyperkalzämie, infantile, Typ 1 + 2, plus ggf. erweiterte Untersuchung von insgesamt 11 kuratierten Genen
ID
HP0221
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
3,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Phosphokalzalische Stoffwechselstörung mit früh einsetzender Hyperkalzämie, Hypophosphatämie, Hyperkalziurie, erniedrigten Serumspiegeln intakter Nebenschilddrüsenhormone, medullärer Nephrokalzinose, die sich typischerweise mit Gedeihstörungen, Hypotonie, Erbrechen, Verstopfung und/oder Polyurie manifestiert
Synonyme
- Alias: Hypercalaemia, idiopathic, of infancy (CYP24A1)
- Alias: Hypophosphatasia, adult (ALPL)
- Alias: Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
- Alias: Neonatal severe hyperparathyroidism (CASR)
- Alias: Odontohypophosphatasia (ALPL)
- Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
- Allelic: Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTH1R)
- Allelic: Eiken syndrome (PTH1R)
- Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTH1R)
- Allelic: Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
- Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
- Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 1 (PTH)
- Allelic: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
- Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
- Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
- Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone
- Glucose/galactose malabsorption (SLC5A1)
- Hypercalcemia, infantile, 1 (CYP24A1)
- Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
- Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
- Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
- IMAGe syndrome (CDKN1C)
- Lactase deficiency, congenital (LCT)
- Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTH1R)
- Neonatal severe primary hyperparathyroidism [Lit.] (PTH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.5-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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