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Klinische FragestellungHyperkalzämie, infantile; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte "core candidate"-Sequenzanalysen in der Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf Hyperkalzämie, infantile, Typ 1 + 2, plus ggf. erweiterte Untersuchung von insgesamt 11 kuratierten Genen

ID
HP0221
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CYP24A11545NM_000782.5AR
SLC34A11920NM_003052.5AR
ALPL1575NM_000478.6AR
CASR3237NM_000388.4AD
PTH348NM_000315.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Phosphokalzalische Stoffwechselstörung mit früh einsetzender Hyperkalzämie, Hypophosphatämie, Hyperkalziurie, erniedrigten Serumspiegeln intakter Nebenschilddrüsenhormone, medullärer Nephrokalzinose, die sich typischerweise mit Gedeihstörungen, Hypotonie, Erbrechen, Verstopfung und/oder Polyurie manifestiert

 

Synonyme
  • Alias: Hypercalaemia, idiopathic, of infancy (CYP24A1)
  • Alias: Hypophosphatasia, adult (ALPL)
  • Alias: Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
  • Alias: Neonatal severe hyperparathyroidism (CASR)
  • Alias: Odontohypophosphatasia (ALPL)
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTH1R)
  • Allelic: Eiken syndrome (PTH1R)
  • Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTH1R)
  • Allelic: Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 1 (PTH)
  • Allelic: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
  • Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
  • Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
  • Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone
  • Glucose/galactose malabsorption (SLC5A1)
  • Hypercalcemia, infantile, 1 (CYP24A1)
  • Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
  • Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
  • IMAGe syndrome (CDKN1C)
  • Lactase deficiency, congenital (LCT)
  • Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTH1R)
  • Neonatal severe primary hyperparathyroidism [Lit.] (PTH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.