Klinische FragestellungHyperkalzämie, infantile; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte "core candidate"-Sequenzanalysen in der Differentialdiagnose bei klinischem Verdacht auf Hyperkalzämie, infantile, Typ 1 + 2, plus ggf. erweiterte Untersuchung von insgesamt 11 kuratierten Genen

HP0221

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CYP24A1	1545	126065	NM_000782.5	AR
SLC34A1	1920	182309	NM_003052.5	AR
ALPL	1575	171760	NM_000478.6	AR
CASR	3237	601199	NM_000388.4	AD
PTH	348	168450	NM_000315.4	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Phosphokalzalische Stoffwechselstörung mit früh einsetzender Hyperkalzämie, Hypophosphatämie, Hyperkalziurie, erniedrigten Serumspiegeln intakter Nebenschilddrüsenhormone, medullärer Nephrokalzinose, die sich typischerweise mit Gedeihstörungen, Hypotonie, Erbrechen, Verstopfung und/oder Polyurie manifestiert

Synonyme

Alias: Hypercalaemia, idiopathic, of infancy (CYP24A1)
Alias: Hypophosphatasia, adult (ALPL)
Alias: Hypophosphatasia, childhood (ALPL)
Alias: Neonatal severe hyperparathyroidism (CASR)
Alias: Odontohypophosphatasia (ALPL)
Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
Allelic: Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTH1R)
Allelic: Eiken syndrome (PTH1R)
Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTH1R)
Allelic: Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 1 (PTH)
Allelic: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone
Glucose/galactose malabsorption (SLC5A1)
Hypercalcemia, infantile, 1 (CYP24A1)
Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
Hypophosphatasia, infantile (ALPL)
IMAGe syndrome (CDKN1C)
Lactase deficiency, congenital (LCT)
Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTH1R)
Neonatal severe primary hyperparathyroidism [Lit.] (PTH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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