Klinische FragestellungHyperinsulinismus, kongenital; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Angeborener Hyperinsulinismus verursacht Hypoglykämie mit Lethargie, Reizbarkeit oder Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Wiederholte Episoden erhöhen das Risiko für schwerwiegendere Komplikationen (Atembeschwerden, Krampfanfälle, Sehverlust, intellektuelle Defizite, Hirnschäden, Koma). Der Schweregrad des kongenitalen Hyperinsulinismus ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Etwa 60% der betroffenen Kinder erleiden innerhalb des ersten Lebensmonats eine hypoglykämische Episode. Andere betroffene Kinder entwickeln im frühen Kindesalter eine Hypoglykämie. Mutationen im ABCC8-Gen sind die häufigste bekannte Ursache, seltener sind Mutationen im KCNJ11 sowie in vielen weiteren Genen vorzufinden. Derzeit erreicht man je nach klinischen Vorbefunden bei mindestens 60% der Patienten eindeutige und zuverlässige molekulargenetische Diagnosen. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis nicht ausgeschlossen werden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1375/

• Alias: Congenital hyperinsulinism, included
• Alias: Familial hyperinsulinemic hypoglycemia
• Alias: Konnatale Hyperinsulinämie
• Allelic: 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH)
• Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
• Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
• Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
• Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
• Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNF1A)
• Allelic: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans (INSR)
• Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (ABCC8)
• Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF4A)
• Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2 (HNF1A)
• Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset (GCK)
• Allelic: Diabetes mellitus, permanent neonatal 1 (GCK)
• Allelic: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with or without neurologic features (ABCC8)
• Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (ABCC8)
• Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 (KCNJ11)
• Allelic: Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to (KCNJ11)
• Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
• Allelic: Diabetes, permanent neonatal 2, with/-out neurologic features (KCNJ11)
• Allelic: Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
• Allelic: Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
• Allelic: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
• Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNF1A)
• Allelic: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
• Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
• Allelic: Leprechaunism (INSR)
• Allelic: Lipoma, somatic ((MEN1)
• Allelic: MODY, type I (HNF4A)
• Allelic: MODY, type II (GCK)
• Allelic: MODY, type III (HNF1A)
• Allelic: Maturity-onset diabetes of the young, type 13 (KCNJ11)
• Allelic: Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
• Allelic: Neurodevelopmental disorder with visual defects + brain anomalies (HK1)
• Allelic: Neuropathy, hereditary motor + sensory, Russe type (HK1)
• Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
• Allelic: Rabson-Mendenhall syndrome (INSR)
• Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1A)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
• Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
• Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
• Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
• Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
• Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
• Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
• Diabetes mellitus, insulin-dependent (HNF1A)
• Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
• Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
• Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 (GCK)
• Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 (HADH)
• Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 (INSR)
• Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
• Hyperinsulinism, hypopituitarism, craniofacial + endoderm-derived organ abnormalities (FOXA2)
• Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1)
• Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
• Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
• Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
• Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2)