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ErkrankungHyperinsulinismus, kongenital; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperinsulinismus mit 4 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 28 kuratierten Genen

ID
HP0770
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Basis-Gene)
80,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCC84746AD und/oder AR
AKT21446AD
FOXA21392AD
GCK1398AD und/oder AR
GLUD11677AD
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
HADH945AR
HNF1A1896AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
HNF4A1359AD und/oder Dig und/oder Sus
INSR4149AD und/oder AR und/oder Sus
KCNJ111173AD und/oder AR und/oder Ass
PMM2741AR
SLC16A11503AD und/oder AR
UCP2930AD
CACNA1C6417AD
CACNA1D6546AD und/oder AR
CDKN1C951AD und/oder Sus
CYP21A21488AR
HK12754AD und/oder AR
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
MAFA1062AD
MEN11833AD und/oder Sus
MPI1272AR
NR0B11413XL
NSD18091AD und/oder SMu und/oder Impr
PGM11743AR
TRMT10A1020AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborener Hyperinsulinismus verursacht Hypoglykämie mit Lethargie, Reizbarkeit oder Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Wiederholte Episoden erhöhen das Risiko für schwerwiegendere Komplikationen (Atembeschwerden, Krampfanfälle, Sehverlust, intellektuelle Defizite, Hirnschäden, Koma). Der Schweregrad des kongenitalen Hyperinsulinismus ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Etwa 60% der betroffenen Kinder erleiden innerhalb des ersten Lebensmonats eine hypoglykämische Episode. Andere betroffene Kinder entwickeln im frühen Kindesalter eine Hypoglykämie. Mutationen im ABCC8-Gen sind die häufigste bekannte Ursache, seltener sind Mutationen im KCNJ11 sowie in vielen weiteren Genen vorzufinden. Derzeit erreicht man je nach klinischen Vorbefunden bei mindestens 60% der Patienten eindeutige und zuverlässige molekulargenetische Diagnosen. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis nicht ausgeschlossen werden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1375/

 

Synonyme
  • Alias: Congenital hyperinsulinism, included
  • Alias: Familial hyperinsulinemic hypoglycemia
  • Alias: Konnatale Hyperinsulinämie
  • Allelic: 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH)
  • Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNF1A)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans (INSR)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (ABCC8)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF4A)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2 (HNF1A)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset (GCK)
  • Allelic: Diabetes mellitus, permanent neonatal 1 (GCK)
  • Allelic: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with or without neurologic features (ABCC8)
  • Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (ABCC8)
  • Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 (KCNJ11)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to (KCNJ11)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
  • Allelic: Diabetes, permanent neonatal 2, with/-out neurologic features (KCNJ11)
  • Allelic: Erythrocyte lactate transporter defect (SLC16A1)
  • Allelic: Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
  • Allelic: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
  • Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNF1A)
  • Allelic: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Allelic: IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Leprechaunism (INSR)
  • Allelic: Lipoma, somatic ((MEN1)
  • Allelic: MODY, type I (HNF4A)
  • Allelic: MODY, type II (GCK)
  • Allelic: MODY, type III (HNF1A)
  • Allelic: Maturity-onset diabetes of the young, type 13 (KCNJ11)
  • Allelic: Monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1)
  • Allelic: Neurodevelopmental disorder with visual defects + brain anomalies (HK1)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary motor + sensory, Russe type (HK1)
  • Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Rabson-Mendenhall syndrome (INSR)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1A)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
  • Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Diabetes mellitus, insulin-dependent (HNF1A)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 (GCK)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 (HADH)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 (INSR)
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7 (SLC16A1)
  • Hyperinsulinism, hypopituitarism, craniofacial + endoderm-derived organ abnormalities (FOXA2)
  • Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1)
  • Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
  • Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
  • Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XLD und/oder Impr
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
P70.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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