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ErkrankungHyper-IgE-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyper-IgE-Syndrom mit 6 bzw. 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP5599
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,9 kb (Core-/Basis-Gene)
50,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DCLRE1C2079AR
DOCK86300AR
IL6R1407AR und/oder Sus
IL6ST2757AR
STAT32313AD und/oder Mult
CARD113465AD und/oder AR und/oder SMu
CARD142223AD
FLG12186AD und/oder AR
PGM31713AR
RAG13132AR
RAG21584AR
SPINK53285AR
TYK23564AR und/oder SMu und/oder Sus
WAS1509XLR
ZNF3412580AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das durch STAT3-Mutationen verursachte autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (STAT-HIES; Job-Syndrom) betrifft mehrere Körpersysteme, insbesondere das Immunsystem mit Immunschwäche. Häufig sind rezidivierende Infektionen wie Lungenentzündungen, die Pneumatocelen bilden. Hautinfektionen und Ekzeme sind ebenso häufig. Aus unbekannten Gründen haben HIES-Patienten abnorm hohe Blutspiegel von IgE. STAT-HIES betrifft auch Zähne und Knochen, letztere mit Überdehnbarkeit, Skoliose, Osteopenie und einer Neigung zu Knochenbrüchen. Die Milchzähne bleiben erhalten. Weitere Symptome können Anomalien der Herzkranzgefäße, markante Gesichtszüge und strukturelle Anomalien des Gehirns sein, die die Intelligenz aber nicht beeinträchtigen. Die wichtigsten Gene, die bei der Differentialdiagnose berücksichtigt werden sollten, sind neben STAT3 vor allem DOCK8, IL6R, IL6ST und TYK2, die jeweils einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster folgen. Eine umfassende Differentialdiagnostik bei hohen IgE-Werten schließt weitere Gene ein: CARD11/-14, FLG, PGM3, RAG1/-2, SPINK5, WAS. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht bekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25507/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525947/

 

Synonyme
  • Alias: Job syndrome
  • Alias: STAT3 Loss-of-function hyper-IgE syndrome
  • Alias: STAT3 deficiency
  • Alias: STAT3-HIES
  • Alias: STAT3-deficient hyper-IgE syndrome
  • Allelic: A/B T-cell lymphopenia + G/D T-cell expans., severe cytomegalov. infect., autoimmun. (RAG1)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Allelic: B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy (CARD11)
  • Allelic: Ichthyosis vulgaris (FLG)
  • Allelic: Immunodeficiency 11A (CARD11)
  • Allelic: Interleukin 6, serum level of, QTL (IL6R)
  • Allelic: Interleukin-6 receptor, soluble, serum level of, QTL (IL6R)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Allelic: Omenn syndrome (RAG1, RAG2)
  • Allelic: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1, RAg2)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Combined cellular + humoral immune defects with granulomas (RAG1, RAG2)
  • Dermatitis, atopic, susceptibility to, 2 (FLG)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome 2, AR (DOCK8)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3, AR (ZNF341)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, AR (IL6ST)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome 5, AR (IL6R)
  • Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis (CARD11)
  • Immunodeficiency 23 (PGM3)
  • Immunodeficiency 35 (TYK2)
  • Netherton syndrome (SPINK5)
  • Omenn syndrome (DCLRE1C)
  • Pityriasis rubra pilaris (CARD14)
  • Psoriasis 2 (CARD14)
  • Severe combined immunodeficiency, Athabascan type (DCLRE1C)
  • Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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