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Klinische FragestellungHyper-IgD-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyper-IgD Syndrom
ID
HS0870
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| MVK | 1191 | NM_000431.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Autoinflammatorische Erkrankung mit periodischen Fieberschüben, systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgien, Hauterscheinungen)
Synonyme
- Allelic: Mevalonic aciduria (MVK)
- Allelic: Partial mevalonate kinase deficiency (MVK)
- Allelic: Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
- Hyper-IgD syndrome, HIDS
- Hyperimmunglobulinemia D and periodic fever syndrome (MVK)
- Hyperimmunoglobinemia D with recurrent fever (MVK)
- Hyperimmunoglobulinemia D syndrome (MVK)
- Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (MVK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
D84.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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