English
ErkrankungHydroa vacciniforme
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hydroa vacciniforme/UV-sensitives Syndrom 3
ID
HS8808
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| UVSSA | 2130 | AR |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Sympt.: Cutaneous photosensitivity + slight dyspigmentation without increased risk of skin tumors
- Alias: UV-sensitive syndrome 3 (UVSSA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
T67.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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