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Klinische FragestellungHydroa vacciniforme

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hydroa vacciniforme/UV-sensitives Syndrom 3

ID
HS8808
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
UVSSA2130NM_020894.4AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Sympt.: Cutaneous photosensitivity + slight dyspigmentation without increased risk of skin tumors
  • Alias: UV-sensitive syndrome 3 (UVSSA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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