Klinische FragestellungHydroa vacciniforme

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hydroa vacciniforme/UV-sensitives Syndrom 3

HS8808

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
UVSSA	2130	614632	NM_020894.4	AR

Synonyme

Sympt.: Cutaneous photosensitivity + slight dyspigmentation without increased risk of skin tumors
Alias: UV-sensitive syndrome 3 (UVSSA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Kein Text hinterlegt