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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHydroa vacciniforme

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hydroa vacciniforme/UV-sensitives Syndrom 3

ID
HS8808
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
UVSSA2130AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Sympt.: Cutaneous photosensitivity + slight dyspigmentation without increased risk of skin tumors
  • Alias: UV-sensitive syndrome 3 (UVSSA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
T67.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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