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Klinische FragestellungHyaline Fibromatose-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyaline Fibromatose-Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1774
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANTXR21470NM_001145794.2AR
ASAH11188NM_177924.5AR
COL1A14395NM_000088.4AD
ECM11704NM_001202858.2AR
FBN18616NM_000138.5AD
GNPTAB3771NM_024312.5AR
MMP21833NM_001127891.3AR
PDGFRB3321NM_002609.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim hyalinen Fibromatose-Syndrom (HFS) sammeln sich hyaline Ablagerungen in vielen Geweben an in der Haut, den Gelenken, Knochen und inneren Organen. Der Schweregrad der Symptome stellt ein Spektrum dar. In schweren Fällen (infantile systemische Hyalinose) sind die Symptome bereits perinatal vorhanden oder beginnen in den ersten Lebensmonaten und können lebensbedrohlich sein. In milderen Fällen (juveniles HFS) beginnen die Symptome beim Kind und betreffen weniger Körpersysteme. Ein Hauptmerkmal ist das Wachstum dieser gutartigen Knötchen unter der Haut, sehr häufig auf der Kopfhaut. Bei schwereren Fällen treten die Knötchen auch in Muskeln und inneren Organen auf und verursachen Schmerzen und Komplikationen. Schwer betroffene Patienten können aufgrund von Knötchen im Darm eine Proteinverlust-Enteropathie entwickeln, die mit schwerem Durchfall, Gedeihstörung und Kachexie einhergeht. Ein weiteres häufiges Merkmal des HFS sind schmerzhafte weiße/rosa/perlige Hautbeulen, die häufig an Händen, Hals, Kopfhaut, Ohren und Nase sowie in Gelenkfalten und im Genitalbereich auftreten. Sie haben unterschiedliche Größe, nehmen oft im Laufe der Zeit zu. Bei einigen Betroffenen, vor allem bei denen mit schwererem Verlauf, ist die Haut über den Gelenken, z.B. an den Knöcheln, Handgelenken, Ellenbogen und Fingergelenken hyperpigmentiert. Das HFS ist auch durch Zahnfleischhypertrophie gekennzeichnet, bei einigen Betroffenen ist die Haut verdickt. Gelenksteifigkeit und -schmerzen sind häufig, und viele Betroffene entwickeln Kontrakturen. Im Erwachsenenalter sind einige Patienten auf einen Rollstuhl angewiesen, auch Knochenanomalien können auftreten. Bei HFS-Patienten ist die geistige Entwicklung typischerweise normal. Patienten mit milderer Symptomatik werden erwachsen, schwer Betroffene überleben mitunter die frühe Kindheit nicht wegen chronischer Diarrhoe und rekurrierenden Infektionen. HFS wird durch ANTRX2-Mutationen verursacht znd autosomal rezessiv vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist unbekannt, negative Testergebnisse schließen die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1525/

 

Synonyme
  • Alias: Inherited systemic hyalinosis
  • Alias: Molluscum fibrosum
  • Alias: Murray syndrome
  • Alias: Puretic syndrome
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
  • Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
  • Allelic: Myeloproliferative disorder with eosinophilia (PDGFRB)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I, II, III, IV (COL1A1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Caffey disease (COL1A1)
  • Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
  • Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Hyaline fibromatosis syndrome (ANTXR2)
  • MASS syndrome (FBN1)
  • Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Mucolipidosis II + III alpha/beta (GNPTAB)
  • Multicentric osteolysis, nodulosis + arthropathy (MMP2)
  • Myofibromatosis, infantile, 1 (PDGFRB)
  • Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
  • Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Urbach-Wiethe disease (ECM1)
  • Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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