ErkrankungHuppke-Brendel-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Huppke-Brendel-Syndrom mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP1772

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
17,7 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
SLC33A1	1650	603690	AD und/oder AR
AP1S1	477	603531	AR
ATP7A	4503	300011	XLR
ATP7B	4398	606882	AR
CCDC115	645	613734	AR
FAM126A	1566	610531	AR
RMND1	1350	614917	AR
SUCLA2	1392	603921	AR
SUCLG1	1041	611224	AR
TMEM199	633	616815	AR

Synonyme

Alias: Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome
Allelic: Occipital horn syndrome (ATP7A)
Allelic: Spastic paraplegia 42, AD (SLC33A1)
Allelic: Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
Congenital cataracts, hearing loss + neurodegeneration (SLC33A1)
Congenital disorder of glycosylation, type IIo (CCDC119)
Congenital disorder of glycosylation, type IIp (TMEM199)
Leukodystrophy, hypomyelinating, 5 (FAM126A)
MEDNIK syndrome (AP1S1)
Menkes disease (ATP7A)
Mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratoderma (AP1S1)
Mitochondrial DNA depletion s. 5 [encephalomyopathic with/-out methylmalonic aciduria] (SUCLA2)
Mitochondrial DNA depletion s. 9 [encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria] (SUCLG1)
Wilson disease (ATP7B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.-

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