ErkrankungHuppke-Brendel-Syndrom; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Huppke-Brendel-Syndrom mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP1772
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
17,7 kb (Erweitertes Panel)
17,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome
- Allelic: Occipital horn syndrome (ATP7A)
- Allelic: Spastic paraplegia 42, AD (SLC33A1)
- Allelic: Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
- Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
- Congenital cataracts, hearing loss + neurodegeneration (SLC33A1)
- Congenital disorder of glycosylation, type IIo (CCDC119)
- Congenital disorder of glycosylation, type IIp (TMEM199)
- Leukodystrophy, hypomyelinating, 5 (FAM126A)
- MEDNIK syndrome (AP1S1)
- Menkes disease (ATP7A)
- Mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratoderma (AP1S1)
- Mitochondrial DNA depletion s. 5 [encephalomyopathic with/-out methylmalonic aciduria] (SUCLA2)
- Mitochondrial DNA depletion s. 9 [encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria] (SUCLG1)
- Wilson disease (ATP7B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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