©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHuppke-Brendel-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Huppke-Brendel-Syndrom mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1772
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
17,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC33A11650AD und/oder AR
AP1S1477AR
ATP7A4503XLR
ATP7B4398AR
CCDC115645AR
FAM126A1566AR
RMND11350AR
SUCLA21392AR
SUCLG11041AR
TMEM199633AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome
  • Allelic: Occipital horn syndrome (ATP7A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 42, AD (SLC33A1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
  • Congenital cataracts, hearing loss + neurodegeneration (SLC33A1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIo (CCDC119)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIp (TMEM199)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 5 (FAM126A)
  • MEDNIK syndrome (AP1S1)
  • Menkes disease (ATP7A)
  • Mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratoderma (AP1S1)
  • Mitochondrial DNA depletion s. 5 [encephalomyopathic with/-out methylmalonic aciduria] (SUCLA2)
  • Mitochondrial DNA depletion s. 9 [encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria] (SUCLG1)
  • Wilson disease (ATP7B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt