English
ErkrankungHornhaut-Erkrankungen, außer Dystrophien; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hornhaut-Erkrankungen (außer Dystrophien) mit 14 bzw. 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP5536
Anzahl Gene
22
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Basis-Gene)
55,0 kb (Erweitertes Panel)
55,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[[Sanger]]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ADAMTS18 | 3666 | AR | |
| B3GLCT | 1497 | AR | |
| CHRDL1 | 1377 | XLR | |
| HMX1 | 1047 | AR | |
| KERA | 1059 | AR | |
| LTBP2 | 5466 | AR | |
| MAF | 1212 | AD | |
| PIK3R1 | 2175 | AD und/oder AR | |
| PITX2 | 816 | AD und/oder Dig und/oder Sus | |
| RAB18 | 621 | AR | |
| VSX1 | 711 | AD | |
| ALDH18A1 | 2388 | AD und/oder AR | |
| GJA1 | 1149 | AD und/oder AR | |
| GJA8 | 1302 | AD | |
| GSN | 2349 | AD | |
| NLRP1 | 4422 | AD und/oder AR und/oder Ass | |
| PAX6 | 1269 | AD und/oder AR | |
| PRDM5 | 1893 | AR | |
| RAB3GAP1 | 2946 | AR | |
| RAB3GAP2 | 4182 | AR | |
| SLC16A12 | 1551 | AD | |
| ZNF469 | 11862 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe heterogener genetischer Krankheiten
Synonyme
- Alias: Rare genetic corneal disorders, except for dystrophies
- Allelic: Ectodermal dysplasia 15, hypohidrotic/hair type (CST6)
- Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
- Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
- Allelic: Martsolf syndrome (RAB3GAP2)
- Allelic: Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
- Amyloidosis, Finnish type (GSN)
- Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
- Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
- Brittle cornea syndrome 1 (ZNF469)
- Brittle cornea syndrome 2 (PRDM5)
- Cataract 47, juvenile, with microcornea (SLC16A12)
- Cornea plana 2, AR (KERA)
- Keratitis (PAX6)
- Macular corneal dystrophy (CST6)
- Megalocornea 1, X-linked (CHRDL1)
- Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus (ADAMTS18)
- Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis + with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
- Oculoauricular syndrome (HMX1)
- Peters-plus syndrome (B3GLCT)
- Ring dermoid of cornea (PITX2)
- SHORT syndrome (PIK3R1)
- Warburg micro syndrome 1 (RAB3GAP1)
- Warburg micro syndrome 2 (RAB3GAP2)
- Warburg micro syndrome 3 (RAB18)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Ass
- AD und/oder Dig und/oder Sus
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H18.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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