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ErkrankungHornhaut-Erkrankungen, außer Dystrophien; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hornhaut-Erkrankungen (außer Dystrophien) mit 14 bzw. 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP5536
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Basis-Gene)
55,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADAMTS183666AR
B3GLCT1497AR
CHRDL11377XLR
HMX11047AR
KERA1059AR
LTBP25466AR
MAF1212AD
PIK3R12175AD und/oder AR
PITX2816AD und/oder Dig und/oder Sus
RAB18621AR
VSX1711AD
ALDH18A12388AD und/oder AR
GJA11149AD und/oder AR
GJA81302AD
GSN2349AD
NLRP14422AD und/oder AR und/oder Ass
PAX61269AD und/oder AR
PRDM51893AR
RAB3GAP12946AR
RAB3GAP24182AR
SLC16A121551AD
ZNF46911862AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe heterogener genetischer Krankheiten

 

Synonyme
  • Alias: Rare genetic corneal disorders, except for dystrophies
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 15, hypohidrotic/hair type (CST6)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Allelic: Immunodeficiency 36 (PIK3R1)
  • Allelic: Martsolf syndrome (RAB3GAP2)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
  • Amyloidosis, Finnish type (GSN)
  • Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Brittle cornea syndrome 1 (ZNF469)
  • Brittle cornea syndrome 2 (PRDM5)
  • Cataract 47, juvenile, with microcornea (SLC16A12)
  • Cornea plana 2, AR (KERA)
  • Keratitis (PAX6)
  • Macular corneal dystrophy (CST6)
  • Megalocornea 1, X-linked (CHRDL1)
  • Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, telecanthus (ADAMTS18)
  • Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis + with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
  • Oculoauricular syndrome (HMX1)
  • Peters-plus syndrome (B3GLCT)
  • Ring dermoid of cornea (PITX2)
  • SHORT syndrome (PIK3R1)
  • Warburg micro syndrome 1 (RAB3GAP1)
  • Warburg micro syndrome 2 (RAB3GAP2)
  • Warburg micro syndrome 3 (RAB18)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H18.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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