©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHornhaut-Dystrophie, stromale, kongenitale; Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Die kongenitale stromale Hornhautdystrophie ist exterm selten und betrifft vor allem die Hornhaut des Auges. Die Hornhaut erscheint trübe und kann eine unregelmäßige Oberfläche aufweisen. Diese Hornhautveränderungen führen zur Beeinträchtigung des Sehvermögens, einschließlich Unschärfe, Blendung und verminderter Sehschärfe. Schwerwiegendere Sehbehinderungen sind oft mit zusätzlichen Augenanomalien verbunden, darunter Amblyopie, Strabismus, Nystagmus und Photophobie. Kongenitale stromale Hornhautdystrophie wird durch Mutationen im DCN-Gen verursacht. Das von ihm kodierte Protein Decorin ist an der Organisation der Kollagene beteiligt, die die Hornhaut transparent machen. Mutationen im DCN-Gen führen zur Produktion defekten Decorin-Proteins, das die Organisation der Kollagenfibrillen in der Hornhaut stört, die Hornhaut wird trübe. Die Differentialdiagnose umfasst fast 20 weitere Gene. Während die Decorin-assoziierte kongenitale stromale Hornhautdystrophie autosomal-dominant vererbt wird, folgen die in der Differentialdiagnose gegebenenfalls zu berücksichtigenden Störungen auch den anderen Mendelschen Erbgängen. Die molekulargenetische Ausbeute ist derzeit nicht bekannt. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2690/

ID
HP9230
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,1 kb (Core-/Basis-Gene)
34,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DCN1080AD
ARSB1602AR
COL8A22112AD
CYP1B11632AR und/oder Dig
FOXC11662AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
FOXE3960AD und/oder AR
GALNS1569AR
GRHL21878AD und/oder AR
HCCS807XLD
IDUA1962AR
LTBP25466AR
NDP402XLR
OVOL2832AD
PAX61269AD und/oder AR
PITX2816AD und/oder Dig und/oder Sus
PITX3909AD und/oder AR
SLC4A112676AR
TEK3375AD und/oder Dig
ZEB13327AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea
  • Alias: Congenital stromal dystrophy of the cornea
  • Alias: Corneal dystrophy, congenital stromal
  • Alias: Decorin-associated congenital stromal corneal dystrophy
  • Alias: Dystrophia corneae parenchymatosa congenita
  • Alias: Witschel-Dystrophie
  • Aniridia (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes (CYP1B1)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
  • Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
  • Coloboma of optic nerve (PAX6)
  • Coloboma, ocular (PAX6)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 (COL8A2)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 (ZEB1)
  • Corneal dystrophy, congenital stromal (DCN)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous 2 (COL8A2)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1 (OVOL2)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3 (ZEB1)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
  • Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A11)
  • Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
  • Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
  • Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
  • Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Glaucoma 3, primary congenital, E (TEK)
  • Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset (CYP1B1)
  • Keratitis (PAX6)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
  • Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
  • Morning glory disc anomaly (PAX6)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis Ih, Ih/s, Is (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type VI [Maroteaux-Lamy] (ARSB)
  • Norrie disease (NDP)
  • Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Ring dermoid of cornea (PITX2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H18.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt