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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungHomocystinurie, klassische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für klassische Homocystinurie mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1778
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CBS1656AR
AHCY1299AR
FAH1260AR
FBN18616AD und/oder Mult
GALT1140AR und/oder Dig
GNMT888AR
LMBRD11623AR und/oder Dig
MAT1A1188AD und/oder AR
MTHFR1971AD und/oder AR und/oder Ass
SUOX1638AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
  • Alias: Homocystinuria caused by Cystathionine beta-synthase deficiency (CBS)
  • Alias: Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
  • Alias: Homozystinurie, klassische
  • Galactosemia (GALT)
  • Glycine N-methyltransferase deficiency (GNMT)
  • Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
  • Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types (CBS)
  • Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY)
  • Hypermethioninemia, persistent, AD, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency (MAT1A)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Methionine adenosyltransferase deficiency, AR (MAT1A)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
  • Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
  • Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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