ErkrankungHomocystinurie, klassische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für klassische Homocystinurie mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP1778
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel)
21,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
- Alias: Homocystinuria caused by Cystathionine beta-synthase deficiency (CBS)
- Alias: Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
- Alias: Homozystinurie, klassische
- Galactosemia (GALT)
- Glycine N-methyltransferase deficiency (GNMT)
- Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
- Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types (CBS)
- Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY)
- Hypermethioninemia, persistent, AD, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency (MAT1A)
- Marfan syndrome (FBN1)
- Methionine adenosyltransferase deficiency, AR (MAT1A)
- Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
- Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
- Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
- Tyrosinemia, type I (FAH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Ass
- AD und/oder Mult
- AR
- AR und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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