ErkrankungHomocystinurie, klassische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für klassische Homocystinurie mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP1778

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CBS	1656	613381	AR
AHCY	1299	180960	AR
FAH	1260	613871	AR
FBN1	8616	134797	AD und/oder Mult
GALT	1140	606999	AR und/oder Dig
GNMT	888	606628	AR
LMBRD1	1623	612625	AR und/oder Dig
MAT1A	1188	610550	AD und/oder AR
MTHFR	1971	607093	AD und/oder AR und/oder Ass
SUOX	1638	606887	AR

Synonyme

Alias: Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Alias: Homocystinuria caused by Cystathionine beta-synthase deficiency (CBS)
Alias: Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Alias: Homozystinurie, klassische
Galactosemia (GALT)
Glycine N-methyltransferase deficiency (GNMT)
Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types (CBS)
Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY)
Hypermethioninemia, persistent, AD, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency (MAT1A)
Marfan syndrome (FBN1)
Methionine adenosyltransferase deficiency, AR (MAT1A)
Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
Tyrosinemia, type I (FAH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

E72.1

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