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Klinische FragestellungHomocystinurie, klassische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für klassische Homocystinurie mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen sowie insgsamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1778
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CBS1656NM_000071.3AR
AHCY1299NM_000687.4AR
FAH1260NM_000137.4AR
FBN18616NM_000138.5AD
GALT1140NM_000155.4AR
GNMT888NM_018960.6AR
LMBRD11623NM_018368.4AR
MAT1A1188NM_000429.3AD, AR
MTHFR1971NM_005957.5AR
SUOX1638NM_000456.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, bei der der Organismus bestimmte Aminosäuren nicht richtig verarbeitet. Es gibt mehrere Formen der Homocystinurie, die sich durch ihre Symptomatik sowie die genetischen Ursachen unterscheiden. Die häufigste Form der Homocystinurie ist gekennzeichnet durch Kurzsichtigkeit, Linsenluxation, erhöhte Risiken für gestörte Blutgerinnung und Osteoporose oder andere Skelettanomalien. Bei einigen Betroffenen treten auch Entwicklungsverzögerungen und Lernprobleme auf. Weniger häufige Formen der Homocystinurie können zu intellektuellen Defiziten, Gedeih- und Bewegungsstörungen, Krampfanfällen und megaloblastischer Anämie führen. Die Symptome der Homocystinurie entwickeln sich in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres, obwohl einige leicht betroffene Patienten erst später in der Kindheit oder erst im Erwachsenenalter auffällig werden können. Mutationen im CBS-Gen verursachen die klassische, häufigste Form der Homocystinurie. Das CBS-Gen kodiert für die Cystathionin-beta-Synthase in einem spezifischen Stoffwechselweg. Über diesen Weg werden andere Aminosäuren, darunter Methionin, gebildet. Bei einer Fehlfunktion der Cystathionin-beta-Synthase sammelt sich Homocystein an, und die toxischen Nebenprodukte akkumulieren im Blut zu. Ein Teil des überschüssigen Homocysteins wird mit dem Urin ausgeschieden. In seltenen Fällen kann die Homocystinurie durch Mutationen in mehreren anderen Genen wie z.B. MTHFR verursacht werden. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Erbkrankheiten, die bei der Differentialdiagnose berücksichtigt werden sollten, können dem autosomal-dominanten Muster folgen. Obwohl die molekulargenetische Ausbeute bei guter klinisch-biochemischer Charakterisierung recht hoch ist, ohne wirklch genauer bekannt zu sein, wird die klinische Diagnose nicht durch ein negatives DNA-Testergebnis widerlegt.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1524/

 

Synonyme
  • Alias: Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
  • Alias: Homocystinuria caused by Cystathionine beta-synthase deficiency (CBS)
  • Alias: Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
  • Alias: Homozystinurie, klassische
  • Galactosemia (GALT)
  • Glycine N-methyltransferase deficiency (GNMT)
  • Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
  • Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types (CBS)
  • Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY)
  • Hypermethioninemia, persistent, AD, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency (MAT1A)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Methionine adenosyltransferase deficiency, AR (MAT1A)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
  • Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
  • Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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