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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungHolt-Oram-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

HP5240_KI

ID
HP5240
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,8 kb (Core-/Basis-Gene)
13,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
Diagnostische Hinweise

HP5240_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
SALL43162AD
TBX51557AD
RBM8A525AR
SALL13975AD
TBX32172AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_HP5240

 

Synonyme
  • Alias: Atriodigital dysplasia type 1
  • Alias: Heart-hand syndrome type 1
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Limb-girdle muscular dystrophy, "LGMD1R" (LMNA)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • DD Fanconi anemia genes: ...FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2
  • DD Fanconi anemia genes: BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, -G, -L...
  • Duane-radial ray syndrome (SALL4)
  • Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
  • Ulnar-mammary syndrome (TBX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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