ErkrankungHolt-Oram-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

HP5240_KI

HP5240

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

6,8 kb (Core-/Basis-Gene)
13,4 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

HP5240_DH

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
LMNA	1995	150330	AD und/oder AR und/oder Dig
SALL4	3162	607343	AD
TBX5	1557	601620	AD
RBM8A	525	605313	AR
SALL1	3975	602218	AD
TBX3	2172	601621	AD

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_HP5240

Synonyme

Alias: Atriodigital dysplasia type 1
Alias: Heart-hand syndrome type 1
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
Allelic: Limb-girdle muscular dystrophy, "LGMD1R" (LMNA)
Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
DD Fanconi anemia genes: ...FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2
DD Fanconi anemia genes: BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, -G, -L...
Duane-radial ray syndrome (SALL4)
Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
IVIC syndrome (SALL4)
Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
Ulnar-mammary syndrome (TBX3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.2

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