ErkrankungHolt-Oram-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
HP5240_KI
ID
HP5240
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,8 kb (Core-/Basis-Gene)
13,4 kb (Erweitertes Panel)
13,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- Chorionzotten (CVS)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Fruchtwasser (nach AC)
Diagnostische Hinweise
HP5240_DH
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_HP5240
Synonyme
- Alias: Atriodigital dysplasia type 1
- Alias: Heart-hand syndrome type 1
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
- Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
- Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
- Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
- Allelic: Limb-girdle muscular dystrophy, "LGMD1R" (LMNA)
- Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
- Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
- Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
- Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
- Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
- DD Fanconi anemia genes: ...FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2
- DD Fanconi anemia genes: BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, -G, -L...
- Duane-radial ray syndrome (SALL4)
- Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
- IVIC syndrome (SALL4)
- Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
- Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
- Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
- Ulnar-mammary syndrome (TBX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR und/oder Dig
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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