©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungHoloprosenzephalie, mikroforme; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Holoprosenzephalie, mikroforme, mit zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP9950
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,4 kb (Core-/Basis-Gene)
14,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FGF8735AD
GLI24761AD
SHH1389AD und/oder Dig
SIX3999AD und/oder AR
TGIF1819AD
ZIC21599AD
PTCH14344AD und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Abbr.: SMMCI
  • Alias: Fused incisors
  • Alias: Holoprosencephaly, minor form
  • Alias: Holoprosencephaly-like
  • Alias: Microform holoprosencephaly
  • Alias: Mikroform der Holoprosenzephalie
  • Alias: Schneidezahn, zentraler oberer einzelner
  • Alias: Single upper central incisor
  • Alias: Solitary median maxillary central incisor [SMMCI] syndrome
  • Alias: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Duane-radial ray syndrome (SALL4)
  • Allelic: IVIC syndrome (SALL4)
  • Allelic: Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
  • Allelic: Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
  • Allelic: Schizencephaly (SHH, SIX3)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
  • Holoprosencephaly 2 (SIX3)
  • Holoprosencephaly 3 (SHH)
  • Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
  • Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
  • Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
  • Single median maxillary central incisor (SHH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt