Klinische FragestellungHoloprosenzephalie, mikroforme; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Holoprosenzephalie, mikroforme, mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP9950

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
14,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FGF8	735	600483	NM_033163.5	AD
GLI2	4761	165230	NM_005270.5	AD
SHH	1389	600725	NM_000193.4	AD
SIX3	999	603714	NM_005413.4	AD
TGIF1	819	602630	NM_173208.3	AD
ZIC2	1599	603073	NM_007129.5	AD
PTCH1	4344	601309	NM_000264.5	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Abbr.: SMMCI
Alias: Fused incisors
Alias: Holoprosencephaly, minor form
Alias: Holoprosencephaly-like
Alias: Microform holoprosencephaly
Alias: Mikroform der Holoprosenzephalie
Alias: Schneidezahn, zentraler oberer einzelner
Alias: Single upper central incisor
Alias: Solitary median maxillary central incisor [SMMCI] syndrome
Alias: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes
Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
Allelic: Duane-radial ray syndrome (SALL4)
Allelic: IVIC syndrome (SALL4)
Allelic: Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
Allelic: Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
Allelic: Schizencephaly (SHH, SIX3)
Culler-Jones syndrome (GLI2)
Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
Holoprosencephaly 2 (SIX3)
Holoprosencephaly 3 (SHH)
Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
Holoprosencephaly 9 (GLI2)
Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
Single median maxillary central incisor (SHH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q04.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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