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ErkrankungHörverlust bei (Ohr-)Fehlbildungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur gezielten und umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen des Hörverlusts

ID
HP0750
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
30,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig
GJB6786AD und/oder AR und/oder Dig
MYO15A10593AR
MYO7A6648AD und/oder AR und/oder Dig
SLC26A42343AR und/oder Dig
STRC5328AR
TMC12283AD und/oder AR
TMIE471AR
TMPRSS31365AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hörstörungen sind die häufigste Form sensorischer Defizite. Mehr als die Hälfte der angeborenen Taubheit ist genetisch bedingt und ist meist eher perzeptiv/neurosensorisch als schallleitend bedingt (keine Verstärkung zwischen Außen- und Innenohr). In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist Taubheit nicht-syndromisch. In 85% der genetischen Fälle wird die Taubheit autosomal rezessiv übertragen (DFNB-Typen). Die autosomal-dominante Vererbung macht 10-15% aus (DFNA-Typ), 1% der Fälle wird als X-gebundenes Merkmal vererbt (DFN-Typ). Kombinierte genetische Ansätze führen z.B. in kaukasischen Kohorten zu Diagnoseraten von knapp >50%. Mehr als 400 genetische Syndrome schließen Hörverlust ein. Die Zusammenstellung der genetischen Hörstörungen reicht derzeit von DFNA1-DFNA59 und DFNB1A-DFNB115. Dennoch schließt ein unauffälliger genetischer Befund die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

https://dgpp.de/cms/pages/de/profibereich/konsensus.php#hoestdeafness

 

Synonyme
  • Alias: Deafness, hearing impairment
  • Alias: Schwerhörigkeit, Taubheit
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Deafness, AD 36 (TMC1)
  • Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Deafness, AR 1B (GJB6)
  • Deafness, AR 3 (MYO15A)
  • Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC26A4)
  • Deafness, AR 6 (TMIE)
  • Deafness, AR 7 (TMC1)
  • Deafness, AR 8/10 (TMPRSS3)
  • Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB6)
  • Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Pendred syndrome (SLC26A4)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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