Klinische FragestellungHörverlust bei (Ohr-)Fehlbildungen, Differentialdiagnose

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Hörverlust ist ein Symptom einer zu Grunde liegenden pathologischen Veränderung des Hörsystems. Zu unterscheiden sind: Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund von Anomalien des Außenohrs und/oder der Gehörknöchelchen des Mittelohrs, Schallempfindungsschwerhörigkeit aufgrund einer Fehlfunktion der Innenohrstrukturen (z. B. der Cochlea oder des Hörnervs, mit der Möglichkeit einer vestibulären Dysfunktion), eine Kombination aus Schallleitungs- und Schallempfindungsschwerhörigkeit sowie eine zentrale Hörstörung aufgrund einer Schädigung oder Funktionsstörung des achten Hirnnervs, des auditorischen Hirnstamms oder der Großhirnrinde. Hörstörungen können angeboren sein sowie prälingual, postlingual, oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Achtzig Prozent der prälingualen Hörverluste sind genetisch bedingt; ebenso lässt sich bei einem signifikanten Anteil der Personen mit Hörverlust im Erwachsenenalter eine genetische Ursache nachweisen. Es werden alle Erbgänge beobachtet: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-gebunden und mitochondrial. Die Bestimmung der genetischen Ursache des Hörverlusts liefert Informationen für Betroffene und ihre Familien, darunter zur Prognose (z. B. ob der Hörverlust statisch oder fortschreitend ist), ob der Hörverlust nicht-syndromal oder syndromal ist, zu Rehabilitationsmöglichkeiten und anderer unterstützender Behandlung, zur Verfügbarkeit krankheitsspezifischer Therapien und zur genetischen Beratung hinsichtlich des Rezidivrisikos. Nicht-syndromaler Hörverlust ist nicht mit sichtbaren Anomalien des Außenohrs oder damit verbundenen medizinischen Befunden verbunden; er kann jedoch mit Anomalien des Mittel- und/oder Innenohrs einhergehen. Ein syndromischer Hörverlust ist mit einer Kombination von Fehlbildungen des Außenohrs oder Fehlbildungen oder medizinischen Befunden anderer Organe oder Organsysteme verbunden.

Literatur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

• Alias: Deafness, hearing impairment
• Alias: Ear malformations with hearing impairment
• Alias: Microtia
• Alias: Schwerhörigkeit, Taubheit
• Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
• Allelic: Anemia, sideroblastic, 4 (HSPA9)
• Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
• Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
• Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
• Allelic: Aplasia of lacrimal and salivary glands (FGF10)
• Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
• Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
• Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
• Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
• Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
• Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
• Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
• Allelic: Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM2)
• Allelic: Duane-radial ray syndrome (SALL4)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
• Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
• Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
• Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 17 (GDF6)
• Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
• Allelic: Microphthalmia with coloboma 6, digenic (GDF6)
• Allelic: Microphthalmia, isolated 4 (GDF6)
• Allelic: Migraine, resistance to (EDNRA)
• Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
• Allelic: Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
• Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
• Allelic: PCWH syndrome (SOX10)
• Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
• Allelic: Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
• Allelic: SADDAN (FGFR3)
• Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
• Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
• Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
• Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
• Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)
• Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
• Acrofacial dysostosis, Cincinnati type (POLR1A)
• Auriculocondylar syndrome 1 (GNAI3)
• Auriculocondylar syndrome 2 (PLCB4)
• Bilateral microtia, congenital aural atresia [panelapp] (FOXI3)
• Branchiooculofacial syndrome (TFAP2A)
• Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
• Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
• Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
• Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
• CHARGE syndrome (CHD7)
• Craniofacial microsomia 2 (FOXI3)
• Deafness, AD 23 (SIX1)
• Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC26A4)
• Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia + microdontia (FGF3)
• Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis (RPS28)
• Ear malformations with hearing impairment (CDT1)
• Even-plus syndrome (HSPA9)
• Fraser syndrome 1 (FRAS1)
• Fraser syndrome 2 (FREM2)
• Fraser syndrome 3 (GRIP1)
• IVIC syndrome (SALL4)
• Joubert syndrome 10 (OFD1)
• Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
• Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
• Klippel-Feil syndrome 1, AD (GDF6)
• LADD syndrome (FGF10, FGFR2, FGFR3)
• Mandibulofacial dysostosis with alopecia (EDNRA)
• Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
• Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
• Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
• Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
• Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
• Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
• Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
• Microtia with/-out hearing impairment, AD (HOXA2)
• Microtia, hearing impairment + cleft palate, AR (HOXA2)
• Miller syndrome (DHODH)
• Oculoauricular syndrome (HMX1)
• Orofacial cleft 11 (BMP4)
• Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
• Otofaciocervical syndrome (EYA1)
• Pendred syndrome (SLC27A4)
• Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
• Robin sequence with cleft mandible + limb anomalies (EIF4A3)
• Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities (GSC)
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
• Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
• Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
• Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
• Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
• Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
• Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
• Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)