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Klinische FragestellungHirntumore, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hirntumor-Suszeptibilität mit 7 bzw. 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP6543
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
30,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APC8532NM_000038.6AD
ATM9171NM_000051.4AR
MLH12271NM_000249.4AD, AR, Sus
MSH22805NM_000251.3AD, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7Sus, AD
TP531182NM_000546.6AD, Sus
NF18457NM_001042492.3AD, Sus
NF21788NM_000268.4AD, Sus
POT11905NM_015450.3AD
PTEN1212NM_000314.8AR
VHL642NM_000551.4Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gliome sind ZNS-Neoplasmen, die von Gliazellen abstammen, z.B. Astrozytome, Glioblastoma multiforme, Oligodendrogliome, Ependymome, Subependymome. Gliazellen können im selben Tumor unterschiedliche Differenzierungsgrade aufweisen. Ependymome sind seltene gliale Gehirn- + Rückenmarkstumore. Subependymome sind ungewöhnliche Tumore, die von bipotenten subependymalen Zellen ausgehen, die sich normalerweise in Ependymzellen/Astrozyten differenzieren. Gliome treten mit erblichen Tumorsyndromen auftreten, z.B. Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom, Melanom-Astrozytom-Syndrom, Neurofibromatose-1 + -2, tuberösen Sklerose. Familiäre Häufung isolierte Gliome kommen vor. Die genetische Anfälligkeit für Gliome ist ebenfalls heterogen.

 

Synonyme
  • Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
  • Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Gardner syndrome (APC)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Brain, CNS + PNS cancer [panelapp] (PTCH1)
  • Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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