ErkrankungHirntumore, Suszeptibilität
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hirntumore (Suszeptibilität) mit 7 bzw. 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
35,7 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
APC | 8532 | AD und/oder Sus | |
ATM | 9171 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
MLH1 | 2271 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
MSH2 | 2805 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
MSH6 | 4083 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
PMS2 | 2589 | AR und/oder Sus | |
TP53 | 1182 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
IDH1 | 1245 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
POT1 | 1905 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
PTEN | 1212 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
VHL | 642 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Gliome sind ZNS-Neoplasmen, die von Gliazellen abstammen, z.B. Astrozytome, Glioblastoma multiforme, Oligodendrogliome, Ependymome, Subependymome. Gliazellen können im selben Tumor unterschiedliche Differenzierungsgrade aufweisen. Ependymome sind seltene gliale Gehirn- + Rückenmarkstumore. Subependymome sind ungewöhnliche Tumore, die von bipotenten subependymalen Zellen ausgehen, die sich normalerweise in Ependymzellen/Astrozyten differenzieren. Gliome treten mit erblichen Tumorsyndromen auftreten, z.B. Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom, Melanom-Astrozytom-Syndrom, Neurofibromatose-1 + -2, tuberösen Sklerose. Familiäre Häufung isolierte Gliome kommen vor. Die genetische Anfälligkeit für Gliome ist ebenfalls heterogen.
- Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
- Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
- Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
- Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
- Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
- Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
- Allelic: Gardner syndrome (APC)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
- Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
- Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
- Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
- Allelic: Meningioma (PTEN)
- Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
- Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
- Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
- Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
- Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
- Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Glioma susceptibility 9 (POT1)
- Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
- von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- AR und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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