Klinische FragestellungHirntumore, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hirntumor-Suszeptibilität mit 7 bzw. 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP6543

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	12

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

30,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AR
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD, AR, Sus
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	Sus, AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD, Sus
NF1	8457	613113	NM_001042492.3	AD, Sus
NF2	1788	607379	NM_000268.4	AD, Sus
POT1	1905	606478	NM_015450.3	AD
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AR
VHL	642	608537	NM_000551.4	Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gliome sind ZNS-Neoplasmen, die von Gliazellen abstammen, z.B. Astrozytome, Glioblastoma multiforme, Oligodendrogliome, Ependymome, Subependymome. Gliazellen können im selben Tumor unterschiedliche Differenzierungsgrade aufweisen. Ependymome sind seltene gliale Gehirn- + Rückenmarkstumore. Subependymome sind ungewöhnliche Tumore, die von bipotenten subependymalen Zellen ausgehen, die sich normalerweise in Ependymzellen/Astrozyten differenzieren. Gliome treten mit erblichen Tumorsyndromen auftreten, z.B. Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom, Melanom-Astrozytom-Syndrom, Neurofibromatose-1 + -2, tuberösen Sklerose. Familiäre Häufung isolierte Gliome kommen vor. Die genetische Anfälligkeit für Gliome ist ebenfalls heterogen.

Synonyme

Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
Allelic: Gardner syndrome (APC)
Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
Allelic: Meningioma (PTEN)
Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
Allelic: Watson syndrome (NF1)
Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
Brain, CNS + PNS cancer [panelapp] (PTCH1)
Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
Glioma susceptibility 1 (TP53)
Glioma susceptibility 2 (PTEN)
Glioma susceptibility 9 (POT1)
Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
von Hippel-Lindau syndrome (VHL)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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