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ErkrankungHoloprosenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Holoprosenzephalie mit 11 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP9949
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,6 kb (Core-/Basis-Gene)
49,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDON3795AD
DISP14575AD und/oder Dig
FGF8735AD
FGFR12469AD und/oder Dig
GLI24761AD
SHH1389AD und/oder Dig
SIX3999AD und/oder AR
SUFU1455AD und/oder AR
TGIF1819AD
ZIC21599AD
CNOT17401AD
DHCR71428AR
DLL12172AD
HS2ST11129AR
PPP1R12A3321AD
PTCH14344AD und/oder SMu
SMC1A3702XLD
STAG23807XL und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: "Cyclopia"
  • Alias: "Zyklopie"
  • Alias: Signs of arhinencephaly
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Genitourinary and/or/ brain malformation syndrome (PPP1R12A)
  • Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Holoprosencephaly 10 (DISP1)
  • Holoprosencephaly 11 (CDON)
  • Holoprosencephaly 12, with/-out pancreatic agenesis (CNOT1)
  • Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
  • Holoprosencephaly 2 (SIX3)
  • Holoprosencephaly 3 (SHH)
  • Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
  • Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
  • Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Holoprosencephaly spectrum, severe developmental delay, brain malformations [panelapp] (PLCH1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
  • Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Microcephaly 7, primary, AR (STIL)
  • Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
  • Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
  • Mungan syndrome (RAD21)
  • Neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities with/-out seizures (DLL1)
  • Neurofacioskeletal syndrome with/-out renal agenesis (HS2ST1)
  • Schizencephaly (SHH, SIX3)
  • Septooptic dysplasia (HESX1)
  • Single median maxillary central incisor (SHH)
  • Stromme syndrome (CENPF)
  • Vissers-Bodmer syndrome (CNOT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AR
  • XL und/oder SMu
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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