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ErkrankungHeterotaxie - Situs inversus, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Heterotaxie - Situs inversus mit 9 bzw. zusammen genommen 41 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP9947
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
38,7 kb (Core-/Basis-Gene)
82,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CFAP531545AR
DNAH1113551AR
DNAH513875AR
DNAI12100AR
DNAI21782AR
LRRC561640AR
MMP211717AR
NODAL1044AD
ZIC31404XLR
ACVR2B1539AD
CCDC392826AR
CCDC403429AR
CFAP451668AR
CFAP521877AR
CRELD11269AD
DNAAF12178AR
DNAAF22370AR
DNAAF31827AR
DNAH612648AR
GDF11119AD und/oder AR
MNS11498AR
NKX2-5975AD
PKD1L18550AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim Heterotaxie-Syndrom sind die inneren Organe im Brust- und Bauchraum ungewöhnlich angeordnet. Die Patienten haben komplexe Geburtsfehler, die Herz, Lunge, Leber, Milz, Darm und andere Organe betreffen. In seltenen Fällen ist die Ausrichtung der inneren Organe vollständig umgedreht (Situs inversus), was in der Regel keine gesundheitlichen Probleme verursacht, es sei denn, es tritt als Teil eines Syndroms auf, das auch andere Körperteile betrifft. Das Heterotaxiesyndrom ist eine Anordnung der inneren Organe, die zwischen Situs solitus und Situs inversus liegt; dieser Zustand wird auch als Situs ambiguus bezeichnet. Heterotaxie kann die Herzstruktur verändern einschließlich die der großen Blutgefäße sowie der Lunge und Bronchien. Im Bauchraum kommen Asplenie oder Polysplenie vor, die Leber kann (mit Darm-Malrotation) fehlplatziert sein. Zu den Symptomen des Heterotaxie-Syndroms können je nach den betroffenen Organen Zyanose, Atembeschwerden, erhöhtes Infektionsrisiko und Probleme bei der Verdauung gehören. Die schwerwiegendsten Komplikationen werden durch kritische angeborene Herzerkrankungen und biliäre Atresie verursacht. Einige Betroffene haben nur leichte Gesundheitsprobleme, aber im Säuglings- oder Kindesalter kann die Krankheit selbst bei Behandlung lebensbedrohlich sein. Bestimmte Faktoren, die eine Schwangerschaft beeinflussen, können ebenfalls zum Risiko für das Kind beitragen, z.B. Diabetes mellitus, Rauchen, Kokain und bestimmten Chemikalien. In seltenen Fällen wurden Chromosomenveränderungen bei Heterotaxie beobachtet, vor allem aber Mutationen in vielen verschiedenen Genen. Mindestens 12% der Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie haben ein Heterotaxie-Syndrom. Meistens tritt es aber sporadisch auf, in etwa 10% der Fälle hat ein naher Verwandter einen angeborenen Herzfehler ohne andere Symptome (variable Expressivität). Wenn das Heterotaxie-Syndrom familiär auftritt, kann es autosomal dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Da die molekulargenetische ausbeute nicht bekannt ist, kann ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1325/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/

 

Synonyme
  • Alias: Situs inversus, Isomerismus
  • Allelic: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 (CRELD1)
  • Allelic: Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, XL (ZIC3)
  • Allelic: Dyslexia, susceptibility to, 1 (DNAAF4)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: VACTERL association, XL (ZIC3)
  • Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome (CRELD1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 1, with/-out situs inversus (DNAI1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 10 (DNAAF2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 13 (DNAAF1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 14 (CCDC39)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 15 (CCDC40)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 16 (DNAL1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 17 (CCDC103)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 18 (DNAAF5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 19 (DNAAF11)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 2 (DNAAF3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 20 (ODAD1 syn. CCDC114)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 22 (ZMYND10)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 23 (ODAD2 syn. ARMC4)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 25 (DNAAF49
  • Ciliary dyskinesia, primary, 26 (CFAP298 syn. C21orf59)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 28 (SPAG1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 35 (TTC25)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 36, XL (DNAAF6)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 37 (DNAH1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 38 (CFAP300 syn. C11orf70)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 39 (LRRC56)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 40 (DNAH9)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 43 (FOXJ1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 6 (NME8)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 7, with/-out situs inversus (DNAH11)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 9, with/-out situs inversus (DNAI2)
  • Congenital heart defects, multiple types, 6 (GDF1)
  • Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Heterotaxy, visceral, 1, XL (ZIC3)
  • Heterotaxy, visceral, 2, AD (CFC1)
  • Heterotaxy, visceral, 4, AD (ACVR2B)
  • Heterotaxy, visceral, 5 (NODAL)
  • Heterotaxy, visceral, 6, AR (CFAP53)
  • Heterotaxy, visceral, 7, AR (MMP21)
  • Heterotaxy, visceral, 8, AR (PKD1L1)
  • Heterotaxy, visceral, 9, AR, with male infertility (MNS1)
  • Heterotaxy, visceral; MONDO:0018677 (CFAP52)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Right atrial isomerism [Ivemark] (GDF1)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Situs inversus [MONDO:0010029] (CFAP45)
  • Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
  • Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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