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Klinische FragestellungHermansky-Pudlak-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hermansky-Pudlak-Syndrom mit 11 bzw. 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0990
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 22
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
51,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AP3B13138NM_001271769.2AR
AP3D13648NM_001261826.3AR
BLOC1S3609NM_212550.5AR
BLOC1S5372NM_001199322.1AR
BLOC1S6519NM_012388.4AR
DTNBP1813NM_001271667.2AR
HPS12103NM_000195.5AR
HPS33015NM_032383.5AR
HPS42127NM_022081.6AR
HPS53048NM_007216.4AR
HPS62328NM_024747.6AR
GPR1431215NM_000273.3XL
LRMDA597NM_032024.5AR
LYST11406NM_000081.4AR
MLPH1719NM_001042467.3AR
MYO5A5568NM_000259.3AR
OCA22517NM_000275.3AR
RAB27A666NM_004580.5AR
SLC24A51503NM_205850.3AR
SLC45A21593NM_016180.5AR
TYR1590NM_000372.5AR
TYRP11614NM_000550.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Hermansky-Pudlak Syndrom ist gekennzeichnet durch einen okulokutanen Albinismus und eine Blutungsneigung. Bei einigen Personen kommt es zu einer (restriktiven) Lungenfibrose, granulomatöser Kolitis und/oder Immundefekte und/oder Neutropenie Immunschwäche Zudem können opthalmologische Symptome vorliegen (Nystagmus, vermindertes Irispigment, vermindertes Netzhautpigment, Foveahypoplasie mit deutlicher Verringerung der Sehschärfe und Strabismus). Haare und Haut können Pigmentstörungen vorweisen (Haarfarbe weiß bis braun, Hautfarbe weiß bis oliv, und ist in der Regel mindestens eine Nuance heller als die der anderen Familienmitglieder). Die Blutungsneigung kann zu Blutergüssen, Epistaxis, Zahnfleischbluten, Blutungen nach der Geburt, Blutung aus dem Dickdarm, Hypermenorrhoe und vermehrter Blutung nach Zahnextraktion , Beschneidungen und/oder anderen Operationen führen. Lungenfibrose, Kolitis und/oder Neutropenie wurden berichtet.

Das Hermansky-Pudlak Syndrom wir autosomal rezessiv vererbt. Die Erkrankung ist heterogen und kann auftreten infolge pathogener Varianten z.B. folgender Gene: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

Hermansky-Pudlak Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov)

 

Synonyme
  • Alias: Albinism with hemorrhagic diathesis + pigmented reticuloendothelial cells
  • Alias: Delta storage pool disease
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (TYR)
  • Allelic: Nystagmus 6, congenital, XL (GPR143)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 1, blond/brown hair (OCA2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 1, blue/nonblue eyes (OCA2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 3, blue/green eyes (TYR)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 3, light/dark/freckling skin (TYR)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 4, fair/dark skin (SLC24A5)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 11; Melanesian blond hair (TYRP1)
  • Albinism, brown oculocutaneous (OCA2)
  • Albinism, oculocutaneous, type IA (TYR)
  • Albinism, oculocutaneous, type IB (TYR)
  • Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2)
  • Albinism, oculocutaneous, type III (TYRP1)
  • Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
  • Albinism, oculocutaneous, type VI (SLC24A5)
  • Albinism, oculocutaneous, type VII (LRMDA)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Griscelli syndrome, type 1 (MYO5A)
  • Griscelli syndrome, type 2 (RAB27A)
  • Griscelli syndrome, type 3 (MLPH)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 10 (AP3D1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 11 (BLOC1S5)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 3 (HPS3)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 4 (HPS4)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 6 (HPS6)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 7 (DTNBP1)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 8 (BLOC1S3)
  • Hermansky-Pudlak syndrome [MONDO:0019312] (BLOC1S5)
  • Hermansky-pudlak syndrome 9 (BLOC1S6)
  • Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type (GPR143)
  • Waardenburg syndrome/albinism, digenic (TYR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.