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Klinische FragestellungHBB-assoziierte Hämoglobinopathien

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Thalassämia beta

ID
TS0150
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HBB444NM_000518.5AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten monogenen hereditären Erkrankungen und werden in Thalassämien und strukturelle Hämoglobinopathien unterteilt. Bei Thalassämien ist die Bildung des normalen Hämoglobins auf Grund einer defekten Synthese einer oder mehrerer Globinketten teilweise oder vollständig gestört. Strukturelle Hämoglobinopathien, wie beispielsweise HbS, HbE oder HbC, sind durch Aminosäuresubstitutionen gekennzeichnet, die zu veränderten physikalischen oder chemischen Eigenschaften oder einer beeinträchtigten Funktion des Hämoglobins führen.

Ursache der β-Thalassämie sind pathogene Varianten im HBB-Gen. Die klinische Einteilung der β-Thalassämien erfolgt in eine stumme bis milde ß-Thalassämie minor, eine variabel ausgeprägte β-Thalassämie intermedia und eine transfusionsbedürftige β-Thalassämie major. Formal werden Thalassämien autosomal rezessiv vererbt. Allerdings kann das Erbmuster komplexer erscheinen, da mehrere Gene und regulatorische Faktoren die Hämoglobinsynthese beeinflussen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/

 

Synonyme
  • Alias: Beta Thalassämie
  • Alias: Beta-thalassemia
  • Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
  • Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Allelic: Heinz body anemia (HBB)
  • Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
  • Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
  • Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
  • Allelic: Thalassemia-beta, AD inclusion-body (HBB)
  • Thalassemia, beta (HBB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.