Klinische FragestellungHand-Fuß-Genital-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hand-Fuß-Genital-Syndrom mit zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP1776

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	12

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HOXA13	1167	142959	NM_000522.5	AD
FGF10	627	602115	NM_004465.2	AD
FGFR2	2466	176943	NM_000141.5	AD
FGFR3	2421	134934	NM_000142.5	AD
FRAS1	12039	607830	NM_025074.7	AR
FREM2	9510	608945	NM_207361.6	AR
GRIP1	3231	604597	NM_021150.4	AR
RECQL4	3628	603780	NM_004260.4	AR
SALL1	3975	602218	NM_002968.3	AD
SALL4	3162	607343	NM_020436.5	AD
SF3B4	1275	605593	NM_005850.5	AD
TBX5	1557	601620	NM_000192.3	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Hand-foot-uterus syndrome
Allelic: Aplasia of lacrimal + salivary glands (FGF10)
Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
Allelic: Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM1)
Allelic: Guttmacher syndrome (HOXA13)
Allelic: Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Allelic: Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
Duane-radial ray syndrome (SALL4)
Fraser syndrome 2 (FREM1)
Fraser syndrome 3 (GRIP1)
Fraser syndrome [cryptophthalmos, syndactyly, respiratory + urogenital tract abnormal.] (FRAS1)
Hand-foot-uterus syndrome (HOXA13)
Holt-Oram syndrome (TBX5)
IVIC syndrome (SALL4)
LADD [Lacrimo-auriculo-dento-digital] syndrome (FGF10, FGFR2, FGFR3)
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
RAPADILINO syndrome (RECQL4)
Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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