©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungHand-Fuß-Genital-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hand-Fuß-Genital-Syndrom mit zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1776
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HOXA131167NM_000522.5AD
FGF10627NM_004465.2AD
FGFR22466NM_000141.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD
FRAS112039NM_025074.7AR
FREM29510NM_207361.6AR
GRIP13231NM_021150.4AR
RECQL43628NM_004260.4AR
SALL13975NM_002968.3AD
SALL43162NM_020436.5AD
SF3B41275NM_005850.5AD
TBX51557NM_000192.3AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Hand-foot-uterus syndrome
  • Allelic: Aplasia of lacrimal + salivary glands (FGF10)
  • Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Allelic: Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM1)
  • Allelic: Guttmacher syndrome (HOXA13)
  • Allelic: Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
  • Allelic: Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • Duane-radial ray syndrome (SALL4)
  • Fraser syndrome 2 (FREM1)
  • Fraser syndrome 3 (GRIP1)
  • Fraser syndrome [cryptophthalmos, syndactyly, respiratory + urogenital tract abnormal.] (FRAS1)
  • Hand-foot-uterus syndrome (HOXA13)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • LADD [Lacrimo-auriculo-dento-digital] syndrome (FGF10, FGFR2, FGFR3)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
  • RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt