ErkrankungHand-Fuß-Genital-Syndrom; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hand-Fuß-Genital-Syndrom mit zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
HP1776
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel)
45,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Hand-foot-uterus syndrome
- Allelic: Aplasia of lacrimal + salivary glands (FGF10)
- Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
- Allelic: Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM1)
- Allelic: Guttmacher syndrome (HOXA13)
- Allelic: Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
- Allelic: Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
- Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
- Duane-radial ray syndrome (SALL4)
- Fraser syndrome 2 (FREM1)
- Fraser syndrome 3 (GRIP1)
- Fraser syndrome [cryptophthalmos, syndactyly, respiratory + urogenital tract abnormal.] (FRAS1)
- Hand-foot-uterus syndrome (HOXA13)
- Holt-Oram syndrome (TBX5)
- IVIC syndrome (SALL4)
- LADD [Lacrimo-auriculo-dento-digital] syndrome (FGF10, FGFR2, FGFR3)
- Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
- RAPADILINO syndrome (RECQL4)
- Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR und/oder SMu
- AD und/oder Sus
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt