ErkrankungHand-Fuß-Genital-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hand-Fuß-Genital-Syndrom mit zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP1776

Anzahl Gene

12 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
HOXA13	1167	142959	AD
FGF10	627	602115	AD
FGFR2	2466	176943	AD und/oder Sus
FGFR3	2421	134934	AD und/oder AR und/oder SMu
FRAS1	12039	607830	AR
FREM2	9510	608945	AR
GRIP1	3231	604597	AR
RECQL4	3628	603780	AR
SALL1	3975	602218	AD
SALL4	3162	607343	AD
SF3B4	1275	605593	AD
TBX5	1557	601620	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Hand-foot-uterus syndrome
Allelic: Aplasia of lacrimal + salivary glands (FGF10)
Allelic: Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
Allelic: Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM1)
Allelic: Guttmacher syndrome (HOXA13)
Allelic: Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Allelic: Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
Duane-radial ray syndrome (SALL4)
Fraser syndrome 2 (FREM1)
Fraser syndrome 3 (GRIP1)
Fraser syndrome [cryptophthalmos, syndactyly, respiratory + urogenital tract abnormal.] (FRAS1)
Hand-foot-uterus syndrome (HOXA13)
Holt-Oram syndrome (TBX5)
IVIC syndrome (SALL4)
LADD [Lacrimo-auriculo-dento-digital] syndrome (FGF10, FGFR2, FGFR3)
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
RAPADILINO syndrome (RECQL4)
Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR und/oder SMu
AD und/oder Sus
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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