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ErkrankungHämochromatose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hämochromatose mit 1 Leitlinien-empfohlenen Gen bzw. insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0700
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CP3198AR
HAMP255AR und/oder Dig
HFE1047AD und/oder AR und/oder Dig
HJV1281AR
SLC40A11716AD und/oder Ass
TFR22406AR
BMP21191AD und/oder AR
BMP61549AD
CYBRD1474AR
FTH1552AD
TF2097AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die erbliche Hämochromatose wird in den meisten Fällen durch biallelische Mutationen im HFE-Gen ausgelöst. Die HFE-assoziierte Hämochromatose ist durch eine übermäßige Eisenspeicherung in Leber, Haut, Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenken und Hypophysenvorderlappen gekennzeichnet. Zu den frühen Symptomen bei unbehandelten Personen gehören: Bauchschmerzen, Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, Arthralgien, Diabetes mellitus und erhöhtes Risiko für Leberzirrhose, wenn das Serum-Ferritin höher als 1.000 ng/ml ist. Andere Befunde können eine progressive Zunahme der Hautpigmentierung, Herzinsuffizienz und/oder Arrhythmien, Arthritis und Hypogonadismus sein. Der Erkrankungsbeginn liegt meist zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. Differentialdiagnosen sind die juvenile erbliche Hämochromatose (HJV, HAMP), die TFR2-assoziierte Hämochromatose, die SCL40A1- und die BMP6-assoziierte Eisenüberladung sowie die Acoeruloplasminämie. Die HFE-Hämochromatose wird vorwiegend rezessiv vererbt mit niedriger Penetranz bzgl. klinischer Symptome der Eisenüberladung. Die weiteren Hämochromatose-Formen folgen meist auch dem autosomal rezessiven Erbgang.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/

 

Synonyme
  • Alias: Iron overload disease
  • Allelic: Alzheimer disease, susceptibility to (HFE)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMP2)
  • Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
  • Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
  • Allelic: Microvascular complications of diabetes 7 (HFE)
  • Allelic: Porphyria cutanea tarda, susceptibility to (HFE)
  • Allelic: Porphyria variegata, susceptibility to (HFE)
  • Allelic: Short stature, facial dysmorphism, skeletal anomalies with/-out cardiac anomalies (BMP2)
  • Allelic: Transferrin serum level QTL2 (HFE)
  • Atransferrinemia (TF)
  • HFE hemochromatosis, modifier of (BMP2)
  • Hemochromatosis, type 2A (HJV)
  • Hemochromatosis, type 2B (HAMP)
  • Hemochromatosis, type 3 (TFR2)
  • Hemochromatosis, type 4 (SLC40A1)
  • Hemochromatosis, type 5 (FTH1)
  • Hemochromatosis, type 5 [ORPHA:447792] (BMP6)
  • Hemochromatosis/HFE1 (HFE)
  • Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Ass
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E83.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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