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Klinische FragestellungHämatologische Malignität, Keimbahnmutationen; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hämatologische Tumore, Keimbahnmutationen mit 10 "core candidare"-Genen bzw. insgesamt 91 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP7968
Anzahl Gene
30 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
88,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANKRD265133NM_014915.3AD
CEBPA1077NM_004364.5AD
DDX411935NM_016222.4AD
ELANE804NM_001972.4AD
ETV61359NM_001987.5Gen Fusion
GATA21443NM_032638.5AD
HAX1840NM_006118.4AR
RUNX11443NM_001754.5AD, Gen Fusion
SAMD9L4756NM_152703.5AD
SRP721833NM_001267722.2AD
ATM9171NM_000051.4AR
BRCA15592NM_007294.4AR
BRCA210257NM_000059.4AR
BRIP13750NM_032043.3AR
CHEK21632NM_007194.4AD
MLH12271NM_000249.4AR
MSH22805NM_000251.3AR
MSH64083NM_000179.3AR
NBN2265NM_002485.5AR
NF18457NM_001042492.3AD
PALB23561NM_024675.4AR
PMS22589NM_000535.7AR
PTPN111782NM_002834.5AD
RPL35A333NM_000996.4AD
RPS17408NM_001021.6AD
RPS24393NM_033022.4AD
SAMD94770NM_001193307.2AD
STN11221NM_024928.5AR
TP531182NM_000546.6AD
XRCC2843NM_005431.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Leukämie-Prädispositionsgene: Fanconi-Anämie, Diamant-Blackfan-Anämie, Dyskeratosis congenita, Shwachman-Diamond-Syndrom, schwere angeborene Neutropenie, familiäre MDS/AML mit mutiertem GATA2 Gen (Emberger-Syndrom, MonoMac-Syndrom), MIRAGE-Syndrom, Ataxie-Pancytopenia-Syndrom, Knochenmarkversagen-Syndrom 1, familiäre MDS/AML mit mutiertem DDX41 Gen, familiäre Thrombozytenstörung mit Neigung zu myeloischer Malignität, Thrombozytopenie 2+ 5, familiäre AML mit CEBPA-Mutation, Li-Fraumeni-Syndrom, Anfälligkeit für ALL3, konstitutionelles Mismatch-Reparatur-Mangelsyndrom

 

Synonyme
  • Alias: Myeloide Leukämie, Prädisposition
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to(BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Allelic: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Allelic: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (STN1)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Cleft palate, psychomotor retardation + distinctive facial features (KDM1A)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Allelic: Glioblastoma 3(BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Allelic: Metachondromatosis 156250 AD 3
  • Allelic: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSh2)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma, soft tissue sarcomas [panelapp)] (RPS27A)
  • Allelic: Osteosarcoma, soft tissue sarcomas [panelapp] (RPL23)
  • Allelic: Osteosarcoma, soft tissue sarcomas [panelapp] (RPL27)
  • Allelic: Osteosarcoma, soft tissue sarcomas [panelapp] (RPL36)
  • Allelic: Osteosarcoma, soft tissue sarcomas [panelapp] (RPS15)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Premature ovarian failure 17 (XRCC2)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Spermatogenic failure (XRCC2)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Allelic: XFE progeroid syndrome (ERCC4)
  • Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Aplastic anemia (NBN)
  • Aplastic anemia (PRF1)
  • Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
  • Ataxia-pancytopenia syndrome (SAMD9L)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Bone marrow failure syndrome 1 (SRP72)
  • Bone marrow failure syndrome 2 (ERCC6L2)
  • Bone marrow failure syndrome 3 (DNAJC21)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Bone marrow failure syndrome, typ AR [panelapp] (RPL23)
  • Bone marrow failure syndrome, typ AR [panelapp] (RPL27)
  • Bone marrow failure syndrome, typ AR [panelapp] (RPL36)
  • Bone marrow failure syndrome, typ AR [panelapp] (RPS15)
  • Bonne marrow failure syndrome, typ AR [panelapp)] (RPS27A)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
  • Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
  • Diamond-Blackfan anemia 11 (RPL26)
  • Diamond-Blackfan anemia 12 (RPL15)
  • Diamond-Blackfan anemia 13 (RPS29)
  • Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis (TSR2)
  • Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis (RPS28)
  • Diamond-Blackfan anemia 16 (RPL27)
  • Diamond-Blackfan anemia 17 (RPS27)
  • Diamond-Blackfan anemia 4 (RPS17)
  • Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
  • Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
  • Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
  • Diamond-Blackfan anemia 8 (RPS7)
  • Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
  • Diamond-Blackfan anemia [panelapp)] (RPS27A)
  • Diamond-Blackfan anemia [panelapp] (RPL23)
  • Diamond-Blackfan anemia [panelapp] (RPL27)
  • Diamond-Blackfan anemia [panelapp] (RPL36)
  • Diamond-Blackfan anemia [panelapp] (RPS15)
  • Diamond-blackfan anemia 3 (RPS24)
  • Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 1 (NOP10)
  • Dyskeratosis congenita, AR 2 (NHP2)
  • Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
  • Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
  • Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
  • Fanconi anemia, complementation group A, B, C, D2, E, F, G, I, L (FANCA, ... FANCL)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Fanconi anemia, complementation group T (UBE2T)
  • Fanconi anemia, complementation group U (XRCC2)
  • Fanconi anemia, complementation group V (MAD2L2)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Hyper-IgE recurrent infection syndrome, AR (DOCK8)
  • Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • Immunodeficiency, common variable, 13 (IKZF1)
  • Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • LIG4 syndrome (LIG4)
  • Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 (PAX5)
  • Leukemia, acute myeloid (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Lymphoproliferative syndrome 1 (ITK)
  • Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
  • MDS, AML [panelapp)] (RPS27A)
  • MDS, AML [panelapp] (RPL23)
  • MDS, AML [panelapp] (RPL27)
  • MDS, AML [panelapp] (RPL36)
  • MDS, AML [panelapp] (RPS15)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
  • Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
  • Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
  • Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 1 (SAMD9L)
  • Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
  • Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial, multiple types, susceptibility (DDX41)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Neutropenia, cyclic (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 1, AD (ELANE)
  • Neutropenia, severe congenital 3, AR (HAX1)
  • Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Non-hodgkin lymphoma; Squamous carcinoma; Leukemia [panelapp] (RMRP)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
  • Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
  • Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2 (MECOM)
  • Revesz syndrome (TINF2)
  • Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
  • Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
  • Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
  • Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
  • Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
  • Xeroderma pigmentosum, group F (ERCC4)
  • Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome (ERCC4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.