ErkrankungGynäkologische Tumore bei familiärer Belastung mit erblichen Krebserkrankungen
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gynäkologische Tumore bei familiärer Belastung mit erblichen Krebserkrankungen mit 5 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
55,2 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS + [ggf. Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
ATM | 9171 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
BRCA1 | 5592 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
BRCA2 | 10257 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus | |
BRIP1 | 3750 | AD und/oder Sus | |
CDH1 | 2649 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
CHEK2 | 1632 | AD und/oder SMu | |
PALB2 | 3561 | AD und/oder Sus | |
PTEN | 1212 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
RAD51C | 1131 | AR und/oder Sus | |
RAD51D | 987 | AD und/oder SMu | |
STK11 | 1302 | AD und/oder Sus | |
TP53 | 1182 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
EPCAM | 945 | AR und/oder SMu und/oder Sus | |
MLH1 | 2271 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
MSH2 | 2805 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
MSH6 | 4083 | AD und/oder AR und/oder Sus | |
PMS2 | 2589 | AR und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Etwa 30 von 100 Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs sind familiär vorbelastet. Bei 5-10% der Brustkrebs-Erkrankungen sind Mutationen in einem der bekannten Brustkrebs-Hochrisikogene nachweisbar. Am häufigsten betrifft dies die Gene BRCA1 und BRCA2. Diese beiden Tumorsuppressor Gene haben zentrale Funktionen bei der DNA-Reparatur. Pathogene BRCA1/2-Keimbahnmutationen sind für einen Großteil der Fälle des hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndroms (HBOC) verantwortlich und erhöhen das Lebenszeitrisiko für Brust-, Eierstock-, Prostata- und/oder Pankreaskrebs. Endometrium-Karzinome (ECs) sind derzeit formal nicht mit dem HBOC-Syndrom assoziiert, wurden aber bei Patientinnen mit BRCA1/2-Keimbahnmutationen beschrieben. Neuere Studien haben gezeigt, dass ECs auch eine Komponente eines HBOC-Syndroms sein können und haben speziell ein mögliches erhöhtes Risiko für seröse Karzinome bei Frauen mit Keimbahn-BRCA1-Mutationen hervorgehoben. Weitere Genmutationen, die HBOC (bzw. auch das Lynch-Syndrom) verursachen, sind ebenfalls kritisch an der DNA-Reparatur beteiligt und werden mitunter mutiert in EC vorgefunden. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute dieses panels ist derzeit noch nicht bekannt. Daher schließt ein negatives DNA-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.
Referenzen: https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdf
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30268633/
- ...for the allelic diseases of the HBOC genes please see EP0331 as well
- Alias: Breast cancer, ovarian cancer, endometrial cancer
- Alias: Breast carcinoma, ovarian carcinoma, endometrial carcinoma
- Alias: Brust-, Eierstock-, Uterusschleimhaut-Krebs
- Allelic: Aplastic anemia (NBN)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
- Allelic: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
- Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
- Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Breast and colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
- Breast cancer, lobular (CDH1)
- Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
- Breast cancer, somatic (TP53)
- Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
- Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
- Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 (RAD51D)
- Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Fumarase deficiency (FH)
- Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Nijmegen breakage syndrome (NBN)
- Ovarian cancer, somatic (CDH1)
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AD und/oder SMu
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- AR und/oder SMu und/oder Sus
- AR und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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