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Klinische FragestellungGroßwuchs-/Hochwuchs-Syndrome, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Großwuchs-/Hochwuchs-Syndrome mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen, 6 weiteren bzw. insgesamt 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP7531
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 14
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
47,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDKN1C951NM_000076.2AD
DNMT3A2739NM_175629.2AD
EZH22256NM_004456.5AD
GPC31743NM_004484.4XLR
NFIX1533NM_001271043.2AD
NSD18091NM_022455.5AD
OFD13039NM_003611.3XL
AKT31440NM_005465.7AD
DIS3L22658NM_152383.5AR
EED2100NM_003797.5AD
FBN18616NM_000138.5AD
MTOR7650NM_004958.4AD
PIK3CA3207NM_006218.4AD
PTEN1212NM_000314.8AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Großwuchssyndrome bilden eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen (segmentalen) oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren pathologischen Wachstums. Hochwuchs ist definiert als eine Körperlänge/Körperhöhe oberhalb der 97. Perzentile. Hochwuchs kann entweder eine Normvariante sein („konstitutioneller Hochwuchs“ oder „familiärer Hochwuchs“) oder eine pathologische Ursache haben. Pathologischer Großwuchs ist regelhaft syndromal. Zwischen den hier in Frage kommenden Syndromen herrscht ein hohes Maß an phänotypischer Überlappung.

Referenz: https://www.nature.com/articles/s41574-019-0180-z

 

Synonyme
  • Alias: Tall stature, overgrowth syndrome
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
  • Allelic: Autism, susceptibility to, 18 (CHD8)
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Heyn-Sproul-Jackson (DNMT3A)
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Myeloproliferative disorder with eosinophilia (PDGFRB)
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile, 1 (PDGFRB)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Premature aging syndrome, Penttinen type (PGFRB)
  • Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CGG)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Schizophrenia 15 (SHANK3)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome, IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Cohen-Gibson syndrome (EED)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Fragile X syndrome (FMR1_CGG)
  • Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CGG)
  • Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
  • Imagawa-Matsumoto syndrome (SUZ12)
  • Intellectual developmental disorder, AD 23 (SETD5)
  • Intellectual developmental disorder, XL 93 (BRWD3)
  • Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
  • Luscan-Lumish syndrome (SETD2)
  • MASS syndrome (FBN1)
  • Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development (NFIB)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Malan syndrome (NFIX)
  • Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Marshall-Smith syndrome (NFIX)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
  • Perlman syndrome (DIS3L2)
  • Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
  • Rahman syndrome (H1-4 syn. HIST1H1E)
  • Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome (GPC3)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Sotos syndrome 2 (NFIX)
  • Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
  • Tenorio syndrome (RNF125)
  • Thauvin-Robinet-Faivre syndrome (FIBP)
  • Weaver syndrome (EZH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.