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Klinische FragestellungGroßwuchs-/Hochwuchs-Syndrome, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Großwuchs-/Hochwuchs-Syndrome mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen, 6 weiteren bzw. insgesamt 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP7531
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
49,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDKN1C951NM_000076.2AD
DNMT3A2739NM_175629.2AD
EZH22256NM_004456.5AD
GPC31743NM_004484.4XLR
NFIX1533NM_001271043.2AD
NSD18091NM_022455.5AD
OFD13039NM_003611.3XL
AKT31440NM_005465.7AD
DIS3L22658NM_152383.5AR
EED2100NM_003797.5AD
FBN18616NM_000138.5AD
FMR11899NM_002024.6XL
MTOR7650NM_004958.4AD
PIK3CA3207NM_006218.4AD
PTEN1212NM_000314.8AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Großwuchssyndrome bilden eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen (segmentalen) oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren pathologischen Wachstums. Hochwuchs ist definiert als eine Körperlänge/Körperhöhe oberhalb der 97. Perzentile. Hochwuchs kann entweder eine Normvariante sein („konstitutioneller Hochwuchs“ oder „familiärer Hochwuchs“) oder eine pathologische Ursache haben. Pathologischer Großwuchs ist regelhaft syndromal. Zwischen den hier in Frage kommenden Syndromen herrscht ein hohes Maß an phänotypischer Überlappung.

Referenz: https://www.nature.com/articles/s41574-019-0180-z

 

Synonyme
  • Alias: Tall stature, overgrowth syndrome
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
  • Allelic: Autism, susceptibility to, 18 (CHD8)
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Heyn-Sproul-Jackson (DNMT3A)
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Myeloproliferative disorder with eosinophilia (PDGFRB)
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile, 1 (PDGFRB)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Premature aging syndrome, Penttinen type (PGFRB)
  • Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CGG)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Schizophrenia 15 (SHANK3)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome, IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Cohen-Gibson syndrome (EED)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Fragile X syndrome (FMR1_CGG)
  • Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CGG)
  • Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
  • Imagawa-Matsumoto syndrome (SUZ12)
  • Intellectual developmental disorder, AD 23 (SETD5)
  • Intellectual developmental disorder, XL 93 (BRWD3)
  • Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
  • Luscan-Lumish syndrome (SETD2)
  • MASS syndrome (FBN1)
  • Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development (NFIB)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Malan syndrome (NFIX)
  • Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Marshall-Smith syndrome (NFIX)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
  • Perlman syndrome (DIS3L2)
  • Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
  • Rahman syndrome (H1-4 syn. HIST1H1E)
  • Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome (GPC3)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Sotos syndrome 2 (NFIX)
  • Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
  • Tenorio syndrome (RNF125)
  • Thauvin-Robinet-Faivre syndrome (FIBP)
  • Weaver syndrome (EZH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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