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ErkrankungGroßwuchs-/Hochwuchs-Syndrome, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Großwuchs-/Hochwuchs-Syndrome mit 1 Leitlinien-kuratierten, 6 weiteren bzw. imnsgesamt 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP7531
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,4 kb (Core-/Basis-Gene)
37,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDKN1C951AD und/oder Sus
DNMT3A2739AD und/oder SMu und/oder Impr
EZH22256AD und/oder SMu und/oder Impr
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
NFIX1533AD
NSD18091AD und/oder SMu und/oder Impr
OFD13039XL
AKT31440AD
DIS3L22658AR und/oder Sus
EED2100AD und/oder Impr
MTOR7650AD
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Großwuchssyndrome bilden eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen (segmentalen) oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren pathologischen Wachstums. Hochwuchs ist definiert als eine Körperlänge/Körperhöhe oberhalb der 97. Perzentile. Hochwuchs kann entweder eine Normvariante sein („konstitutioneller Hochwuchs“ oder „familiärer Hochwuchs“) oder eine pathologische Ursache haben. Pathologischer Großwuchs ist regelhaft syndromal. Zwischen den hier in Frage kommenden Syndromen herrscht ein hohes Maß an phänotypischer Überlappung.

Referenz: https://www.nature.com/articles/s41574-019-0180-z

 

Synonyme
  • Alias: Tall stature, Overgrowth syndrome
  • Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
  • Allelic: Autism, susceptibility to, 18 (CHD8)
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Heyn-Sproul-Jackson (DNMT3A)
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Myeloproliferative disorder with eosinophilia (PDGFRB)
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile, 1 (PDGFRB)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Premature aging syndrome, Penttinen type (PGFRB)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome, IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Cohen-Gibson syndrome (EED)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
  • Imagawa-Matsumoto syndrome (SUZ12)
  • Intellectual developmental disorder, XL 93 (BRWD3)
  • Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
  • Luscan-Lumish syndrome (SETD2)
  • Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development (NFIB)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Marshall-Smith syndrome (NFIX)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
  • Perlman syndrome (DIS3L2)
  • Rahman syndrome (H1-4 syn. HIST1H1E)
  • Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome (GPC3)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Sotos syndrome 2 (NFIX)
  • Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
  • Tenorio syndrome (RNF125)
  • Weaver syndrome (EZH2)
  • Wilms tumor, somatic (GPC3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E34.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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