Klinische FragestellungGroßwuchs-/Hochwuchs-Syndrome, Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Großwuchssyndrome bilden eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen (segmentalen) oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren pathologischen Wachstums. Hochwuchs ist definiert als eine Körperlänge/Körperhöhe oberhalb der 97. Perzentile. Hochwuchs kann entweder eine Normvariante sein („konstitutioneller Hochwuchs“ oder „familiärer Hochwuchs“) oder eine pathologische Ursache haben. Pathologischer Großwuchs ist regelhaft syndromal. Zwischen den hier in Frage kommenden Syndromen herrscht ein hohes Maß an phänotypischer Überlappung.

Referenz: https://www.nature.com/articles/s41574-019-0180-z

• Alias: Tall stature, overgrowth syndrome
• Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
• Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
• Allelic: Autism, susceptibility to, 18 (CHD8)
• Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
• Allelic: Breast cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
• Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Allelic: Diabetes mellitus, type II (AKT2)
• Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Heyn-Sproul-Jackson (DNMT3A)
• Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
• Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Myeloproliferative disorder with eosinophilia (PDGFRB)
• Allelic: Myofibromatosis, infantile, 1 (PDGFRB)
• Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
• Allelic: Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
• Allelic: Premature aging syndrome, Penttinen type (PGFRB)
• Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1_CGG)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
• Allelic: Schizophrenia 15 (SHANK3)
• Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
• Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
• Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
• Beckwith-Wiedemann syndrome, IMAGE syndrome (CDKN1C)
• Cohen-Gibson syndrome (EED)
• Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
• Fragile X syndrome (FMR1_CGG)
• Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CGG)
• Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
• Imagawa-Matsumoto syndrome (SUZ12)
• Intellectual developmental disorder, AD 23 (SETD5)
• Intellectual developmental disorder, XL 93 (BRWD3)
• Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
• Luscan-Lumish syndrome (SETD2)
• MASS syndrome (FBN1)
• Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development (NFIB)
• Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Malan syndrome (NFIX)
• Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
• Marfan syndrome (FBN1)
• Marshall-Smith syndrome (NFIX)
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
• Perlman syndrome (DIS3L2)
• Phelan-McDermid syndrome (SHANK3)
• Rahman syndrome (H1-4 syn. HIST1H1E)
• Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome (GPC3)
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
• Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
• Sotos syndrome 1 (NSD1)
• Sotos syndrome 2 (NFIX)
• Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
• Tenorio syndrome (RNF125)
• Thauvin-Robinet-Faivre syndrome (FIBP)
• Weaver syndrome (EZH2)