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Klinische FragestellungGreig Zephalopolysyndaktylie, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Greig Zephalopolysyndaktylie mit 1 "core candidate"-Gen bzw. insgesamt 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0290
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
12,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GLI34743NM_000168.6AD
EFNB11041NM_004429.5XL
KIF74032NM_198525.3AR
OFD13039NM_003611.3XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Menschen mit Greig-Cephalopolysyndaktylie Syndrom haben typischerweise prä- oder postaxiale Polydaktylie (Finger und/oder Zehen), breite Daumen (oder Halluces) und kutane Syndaktylie. Die Erkrankung ist auch durch Hypertelorismus, Makrozephalie und eine hohe, prominente Stirn gekennzeichnet. Selten weisen die Betroffenen ernsthaftere medizinische Probleme wie Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung und intellektuelle Defizite auf. Die Vererbung ist autosomal dominant, fehlende Penetranz ist beobachtet worden. Die diagnostische Ausbeute variiert stark in verschiedenen Studien, dennoch kann von 80% pathogenen Sequenzvariationen und 20% Deletionen/ Duplikationen ausgegangen werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1446/

 

Synonyme
  • Alias: Greig cephalopolysyndactyly syndrome
  • Allelic: Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Allelic: Hypothalamic hamartomas, somatic
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.