ErkrankungGreig Zephalopolysyndaktylie, Differentialdiagnose

NGS +

Menschen mit Greig-Cephalopolysyndaktylie Syndrom haben typischerweise prä- oder postaxiale Polydaktylie (Finger und/oder Zehen), breite Daumen (oder Halluces) und kutane Syndaktylie. Die Erkrankung ist auch durch Hypertelorismus, Makrozephalie und eine hohe, prominente Stirn gekennzeichnet. Selten weisen die Betroffenen ernsthaftere medizinische Probleme wie Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung und intellektuelle Defizite auf. Die Vererbung ist autosomal dominant, fehlende Penetranz ist beobachtet worden. Die diagnostische Ausbeute variiert stark in verschiedenen Studien, dennoch kann von 80% pathogenen Sequenzvariationen und 20% Deletionen/ Duplikationen ausgegangen werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1446/

• Alias: Greig cephalopolysyndactyly syndrome
• Allelic: Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
• Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
• Allelic: Hypothalamic hamartomas, somatic
• Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
• Allelic: Joubert syndrome 12 (KIF7)
• Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
• Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
• Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
• Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
• Acrocallosal syndrome (KIF7)
• Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
• Orofaciodigital syndrome I (OFD1)