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Klinische FragestellungGorlin-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gorlin-Syndrom mit 2 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0270
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTRT11131NM_138289.4Ass
PTCH14344NM_000264.5AD
PTCH23612NM_003738.5AD
SUFU1455NM_016169.4AD
CYLD2871NM_015247.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim Gorlin[-Goltz] oder Basalzellnävus Syndrom treten als Multisystemerkrankung zahlreiche Basalzellkarzinome im frühen Lebensalter auf sowie weitere Fehlbildungen, insbesondere des Skelett- und Urogenitalsystems, des ZNS sowie des Herzens. Leitsymptome sind (vorzeitig sich entwickelnde) Basalzellkarzinome, Kieferzysten, Pits, Verkalkungen der Falx cerebri und Medulloblastome. Basalzellnävi treten zumeist im 3. Lebensjahrzehnt auf, das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Mehr als 2/3 der pathogenen Mutationen werden im PTCH1-Gen identifiziert, weitere im SUFU-Gen, wobei SUFU-Mutationen mit inkompletter Penetranz einhergehen können. Neben ganz wenigen pathogenen Sequenzabweichungen in anderen Genen treten 20-30% der pathogenen PTCH1-Varianten de novo auf. Heutzutage werden bei über 90% der klinisch gesicherten Patienten mit Gorlin Syndrom Mutationen vorgefunden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=gorlin

 

Synonyme
  • DD for newborn macrocephaly: Sotos (NSD1 gene) + Beckwith-Wiedemann syndromes
  • Alias: Basalzell Nävus Syndrom
  • Alias: Gorlin-Goltz syndrome, Naevoid basal cell carcinoma syndrome
  • Alias: Multiple Basalzell-Nävi, odontogene Keratozysten und Skelett-Anomalien
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PTCH2)
  • Allelic: Cylindromatosis, familial (CYLD)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, somatic (PTCH2)
  • Allelic: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
  • Basal cell carcinoma [panelapp] (ACTRT)
  • Basal cell naevus syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU)
  • Bazex–Dupré–Christol syndrome [panelapp] (ACTRT)
  • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.