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ErkrankungGorlin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gorlin-Syndrom mit 3 bzw. 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0270
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,5 kb (Core-/Basis-Gene)
12,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PTCH14344AD und/oder SMu
PTCH23612AD
SUFU1455AD und/oder AR
CYLD2871AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim Gorlin[-Goltz] oder Basalzellnävus Syndrom treten als Multisystemerkrankung zahlreiche Basalzellkarzinome im frühen Lebensalter auf sowie weitere Fehlbildungen, insbesondere des Skelett- und Urogenitalsystems, des ZNS sowie des Herzens. Leitsymptome sind (vorzeitig sich entwickelnde) Basalzellkarzinome, Kieferzysten, Pits, Verkalkungen der Falx cerebri und Medulloblastome. Basalzellnävi treten zumeist im 3. Lebensjahrzehnt auf, das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Mehr als 2/3 der pathogenen Mutationen werden im PTCH1-Gen identifiziert, weitere im SUFU-Gen, wobei SUFU-Mutationen mit inkompletter Penetranz einhergehen können. Neben ganz wenigen pathogenen Sequenzabweichungen in anderen Genen treten 20-30% der pathogenen PTCH1-Varianten de novo auf. Heutzutage werden bei über 90% der klinisch gesicherten Patienten mit Gorlin Syndrom Mutationen vorgefunden.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=gorlin

 

Synonyme
  • DD for newborn macrocephaly: Sotos (NSD1 gene) + Beckwith-Wiedemann syndromes
  • Alias: Basalzell Nävus Syndrom
  • Alias: Gorlin-Goltz syndrome, Naevoid basal cell carcinoma syndrome
  • Alias: Multiple Basalzell-Nävi, odontogene Keratozysten und Skelett-Anomalien
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PTCH2)
  • Allelic: Cylindromatosis, familial (CYLD)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, somatic (PTCH2)
  • Allelic: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
  • Basal cell carcinoma [panelapp] (ACTRT)
  • Basal cell naevus syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU)
  • Bazex–Dupré–Christol syndrome [panelapp] (ACTRT)
  • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C44.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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